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AIM: This study aimed to detect the most common HFE gene mutations (C282Y, H63D, and S56C) in Egyptian beta thalassemia major patients and its relation to their iron status. SUBJECTS AND METHODS: The study included 50 beta thalassemia major patients and 3... see more

The H63D HFE mutation has been reported to be responsible for primary haemochromatosis. The allele frequency in Indonesianpopulation is about 2.8%. Co inheritance between H63D mutation and hemoglobin disorders such as Thalassemia may increase theseverity ... see more

A hemocromatose (HH) é uma doença hereditária do metabolismo do ferro que resulta na absorção excessiva de ferro e seu acúmulo progressivo no fígado, pâncreas, coração e outros órgãos. É uma doença autossômica recessiva que se expressa mais freqüentemente... see more

A hemocromatose (HH) é uma doença hereditária do metabolismo do ferro que resulta na absorção excessiva de ferro e seu acúmulo progressivo no fígado, pâncreas, coração e outros órgãos. É uma doença autossômica recessiva que se expressa mais freqüentemente... see more

A hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes da sobrecarga de ferro. Os avanços técnicos e científicos obtidos nas últimas décadas, principalmente com o desen... see more

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, na qual a maioria dos casos está relacionada à mutação no gene HFE (principalmente a mutação C282Y). É caracterizada pelo depósito de ferro em muitos tecidos, entre eles o fígado, o cora... see more

Introdução: O objectivo da apresentação deste caso é de alertar o médico de família para a existência de hemocromatose na prática clínica. Geralmente, a hemocromatose apresenta-se de forma inespecífica, incluindo fadiga e dores articulares, dois dos motiv... see more

Molecular genetics coupled with advances in immunology and parasite culture has become a powerful tool to study animal parasites and their vectors. Recombinant DNA techniques allow one to identify individual genes of DNA probes, amplify the nucleic acid o... see more

A cDNA clone of D.immitis in the expression vector/gtll gave positive reaction when screened with a specific antisera raised against sea urchin tubulin. The clone contained a 342 base pair insertion; the DNA sequence is about 75% homologous to tubulin seq... see more

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