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Diagnóstico molecular indirecto en estudio de familias con hemofilia en Pinar del Río Diagnóstico molecular indirecto en estudio de familias con hemofilia en Pinar del RíoIntroducción: la hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Su expresión clínica está dada por el déficit o la ausencia de actividad de factores de la coagulación (factor VIII para la Hemofilia A y factor IX para la Hemofilia B) Se caracteriza por una marcada heterogeneidad genética, lo que hace complejo su diagnóstico por métodos moleculares directos. En Cuba, se dispone de estudios indirectos por técnica de ligamiento para la caracterización de familias que conviven con hemofilia.Objetivo: describir los resultados de estudios moleculares indirectos en familias con antecedentes de hemofilia en Pinar del Río.Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y transversal en el universo de nueve familias que agrupan 10 pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de hemofilia en Pinar del Río. La muestra se conformó con cinco familias, cuatro con hemofilia A y una con hemofilia B, a las que se realizó estudio molecular indirecto para diagnóstico de portadoras y diagnóstico prenatal.Resultados: las cinco familias resultaron informativas para los marcadores disponibles. Se identificaron nueve mujeres portadoras y se realizó diagnóstico prenatal de cuatro fetos, de ellos dos enfermos, uno sano y el otro pendiente de resultado. El marcador St14 resultó el más informativo para hemofilia A.Conclusiones: la posibilidad de estudio molecular indirecto contribuye al diagnóstico, asesoramiento y manejo del riesgo de recurrencia de la hemofilia en cada genealogía de manera particular y se presenta como alternativa útil, aunque elemental, para la caracterización genotípica de las familias afectadas.  


Entrevista com a antropóloga social, escritora, tradutora e jornalista uruguaia Ana Luisa Valdés.

Influencia de algunos aspectos clínicos y humorales en el pronóstico de mortalidad en la UCIP. Influence of some clinical and humoral aspects in the prognosis of mortality in Pediatric Intensive Care UnitInfluencia de algunos aspectos clínicos y humorales en el pronóstico de mortalidad en la UCIP. Influence of some clinical and humoral aspects in the prognosis of mortality in Pediatric Intensive Care UnitRealizamos un estudio descriptivo y longitudinal, cuyo universo lo constituyeron todos los casos graves con mal pronóstico para la vida, que ingresaron en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos desde enero de 1999 hasta junio del 2000. Utilizamos como fuente las Historias Clínicas y los datos fueron obtenidos en las primeras 24 horas del ingreso y/o del agravamiento del cuadro clínico. De todos estos ingresos, solo el 3.1 % tenía mal pronóstico para su vida. El comportamiento de los parámetros vitales y neurológicos, requerimientos de apoyo ventilatorio y resultados de los complementarios estuvieron en correlación con los porcientos de mortalidad.DeCS: MORTALIDAD INFANTIL, CUIDADOS CRÍTICOS, PRONÓSTICO, HOSPITALES PEDIÁTRICOS. ABSTRACTA descriptive and longitudinal study was conducted which sample was taken from all patients in severe conditions having poor prognosis for life who were admitted at Pediatric Intensive Care Units between January 1999 and June 2000, patients' clinical records were analysed, data were collected during the first 24 hours after the admission and/or complications of the patients' clinical conditions. For all admissions only 3.1 had a poor prognosis for life, vital and neurological parameters, ventilator support requirements and complementary results had a correlationship with mortality percentages. DeCS: INFANT MORTALITY RATE, CRITICAL CARE, PROGNOSIS, PEDIATRIC HOSPITAL


Volumen 8, número 3 (septiembre-diciembre)Impactos ambientales negativos de la urbanización en la localidad residencial del Río Quevedo, EcuadorJuan Pio Salazar Arias, Lenin Lucas Guanoquiza Tello, Misterbino Borges García, Edwin Washinton Lasluisa Cabas... see more

Volumen 11, número 5 (octubre diciembre)SOCIEDAD, ECONOMIA Y MEDIO AMBIENTEEvaluación de la factibilidad económica- financiera del proyecto de inversión: Centro Cultural Julio Antonio Mella. CienfuegosAna Iris Cardoso Montalván, Dunia María García Lorenzo... see more

EditorialMSc. Eugenia del Carmen Mora QuintanaLas potencialidades desarrolladoras de la lectura en la formación del profesorado: una metodología para su evaluaciónMSc. Zaydelys Lucrecia Torres Calzadilla, Dra. C. Marisol Isabel Martínez Iglesia, Dra. C. M... see more

EditorialDra. C. Lilia Martín BritoUna providencia cienfueguera: 80 años de la Orquesta Aragón en el bicentenario de su ciudad natal Alegna Jacomino RuizBéisbol y sociedad en Cienfuegos en las últimas décadas del siglo XIX Lesby José Domínguez Fonseca Un ... see more

Difficult cultural encounters can impact both student sojourners and academics. In this article we present vignettes of separate experiences of an unforeseen cultural encounter in each of two groups of short-term adult student sojourners and we who taught... see more

The following paper analyzes Zoé Valdés' novel La nada cotidiana under the assumption that this investigation may contribute to connecting this cultural product to the literary tradition it belongs to by reconstructing the context from which it has been r... see more

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