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Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21a-hidroxilasa. El diagn... see more

Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21a-hidroxilasa. El diagn... see more

Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21a-hidroxilasa. El diagn... see more

INTRODUCCIÓN: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 aOHP (17-aOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de esta enfermedad diagn... see more

INTRODUCCIÓN: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 aOHP (17-aOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de esta enfermedad diagn... see more

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Forma clásica virilizante simple grado IV de Hiperplasia suprarrenal congénita: reporte de un caso Forma clásica virilizante simple grado IV de Hiperplasia suprarrenal congénita: reporte de un casoIntroducción: la hiperplasia suprarrenal congénita es la causa más frecuente de alteraciones en la diferenciación sexual.Presentación de caso: se presenta el caso clínico de un recién nacido a término, buen peso, sin antecedentes perinatales patológicos. Nace en buenas condiciones y por método clínico se diagnóstica precozmente anomalía en el desarrollo de los genitales (ambiguos). Por lo que requiere interconsulta multidisciplinaria con genética, endocrinología, neonatología, urología, ginecología, psicología y cirugía, previo consentimiento informado familiar. En su evolución presenta: íctero flavínico de piel y mucosas a las 72 horas, en relación con íctero fisiológico, dosificación de 17 hidroxiprogesterona en suero de 200 ng/ml (elevado) y una pérdida fisiológica de peso del 10 %, límite máximo de la normalidad, según madurez. Por Programa de Tamizaje Neonatal se corroboró diagnóstico de HSC 21-hidroxilasa, a forma clásica virilizante simple grado IV, que lleva asociado hiponatremia e hiperpotasemia en estudios hemoquímicos. En cuidados especiales neonatales requirió estabilización, corrección de trastornos electrolíticos así como tratamiento con Fludrocortisona y acetato de cortisona. Evolucionó estable. Es egresado con seguimiento por consulta de Endocrinología y Genética. En la actualidad en espera de cirugía correctiva. La pareja involucrada requirió estudio, asesoramiento genético para la prevención de próximos nacimientos y se siguió en consulta multidisciplinaria.Conclusiones: la asistencia médica inmediata y la prontitud en el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita forma clásica virilizante simple grado IV, debutante en el período neonatal, permitió anticiparse a una pérdida salina aguda grave, lo que redujo el impacto biopsicosocial y mejoró la supervivencia infantil.



Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatalCorrelación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatalIntroducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo. El déficit de enzimático 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de esta enfermedad, constituyendo del 90 al 95% de los casos. Objetivo: describir la correlación fenotipo-genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, a 8 neonatos con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidrixilasa diagnosticado por tamizaje. Se les pidió consentimiento informado, para realizar el examen físico y la extracción de sangre para cuantificación de 17 hidroxiprogesterona y estudio molecular. Este último se efectuó en el Centro Nacional de Genética; se buscaron las mutaciones (P30L, Intrón 2, deleción de 8 pb y G318X). Resultados: el 62,5% de los pacientes presentaron síntomas clínicos, los dos pacientes en los que se presentó la forma clásica perdedora de sal, que es la forma neonatal grave, exhiben varias mutaciones en el seudogen y en el gen activo la mutación del intrón 2, el 50% de las madres fueron homocigóticas o heterocigóticas a estas mutaciones. Conclusiones: la mutación más frecuente encontrada fue la del Intrón 2. Entre las características clínicas, prevaleció la macrogenitosomía y virilización simple. Se logró realizar la correlación del fenotipo y el genotipo a la mayoría de los afectados.


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