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El síndrome de Dandy-Walker se asocia con dilatación quística del cuarto ventrículo, diversos grados de alteración del vérnix cerebeloso e hidrocefalia supratentorial. Se basa principalmente en un desarrollo anormal de las vías de comunicación del líquido... see more

Polimorfismos en genes de reparación del daño al material genético y cáncer de pulmón Polimorfismos en genes de reparación del daño al material genético y cáncer de pulmónIntroducción: El cáncer de pulmón es uno de los principales problemas de salud en Cuba y el mundo. Las diferencias genéticas a causa de polimorfismos de un solo nucleótido, son factores importantes involucrados en la susceptibilidad genética a esta enfermedad. En Cuba son escasos los datos disponibles sobre los polimorfismos de un solo nucleótido y su posible influencia sobre la aparición y pronóstico del cáncer.Objetivo: Exponer la importancia del estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido en genes de la reparación del daño al ADN en el cáncer de pulmón.Desarrollo: El tabaquismo es el principal factor de riesgo para desarrollar cáncer de pulmón, sin embargo, aproximadamente el 15 % de los fumadores desarrollará la enfermedad. Los polimorfismos de un solo nucleótido son factores involucrados en la predisposición genética a las enfermedades. La presencia de variantes polimórficas puede modificar la eficacia de los sistemas de reparación, favoreciendo la aparición de genotoxicidad y/o mutagénesis. También pueden modificar la respuesta a los tratamientos oncológicos y la supervivencia de los pacientes. Por consiguiente, además de ser marcadores de susceptibilidad, los polimorfismos se consideran marcadores de pronóstico individual de respuesta a la terapia. Este trabajo enfatiza la utilidad de su evaluación como biomarcadores clínicos y de susceptibilidad genética a enfermedades en la población cubana.Conclusiones: El estudio de polimorfismos de un solo nucleótido permitirá el abordaje personalizado de enfermedades oncológicas, lo cual podría contribuir a su detección temprana y a definir grupos de individuos con alto riesgo de padecer cáncer de pulmón.

Objetivo: Exponer la importancia del estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido en genes de la reparación del daño al ADN en el cáncer de pulmón.Desarrollo: El tabaquismo es el principal factor de riesgo para desarrollar cáncer de pulmón... see more

Aspectos actuales sobre la fisiopatogenia del esófago de Barrett Aspectos actuales sobre la fisiopatogenia del esófago de BarrettIntroducción: el esófago de Barret se produce cuando el epitelio escamoso estratificado esofágico es sustituido por epitelio de tipo columnar y se confirma mediante biopsia la presencia de metaplasia intestinal. La enfermedad por reflujo gastroesofágico es su principal factor de riesgo. Se considera la única condición premaligna identificable para el adenocarcinoma esofágico. Los progenitores de las células metaplásicas no son bien conocidos y pueden ser a partir de células maduras del epitelio escamoso o de células progenitoras inmaduras. Influyen en su desarrollo factores medioambientales que actuan sobre una predisposición genética intrínseca. Son varias las investigaciones desarrolladas por la comunidad científica internacional a partir de modelos animales y humanos. Objetivo: hacer un resumen de lo expuesto en la literatura para que valga de herramienta de consulta.Métodos: se realizó una búsqueda bibliográfica a través de PubMed y Google Académico, en inglés y español. Se consultaron, fundamentalmente, revistas científicas de los últimos años contenidas en la base de datos Medline, otras de similar calidad pero que no son parte de Medline y algunas tesis.Conclusiones: la comprensión de la fisiopatogenia, que tiene en cuenta las células que originan la metaplasia intestinal y la identificación temprana de los estados de progresión al adenocarcinoma, ha ganado una significativa atracción en la investigación a través de modelos humanos y animales durante los últimos años. El conocimiento de la respuesta inmune y el medioambiente luminar sobre una base genética permitirá colocar los recursos en los pacientes con alto riesgo y evitará procedimientos innecesarios a pacientes de menor riesgo.

Objetivo: hacer un resumen de lo expuesto en la literatura para que valga de herramienta de consulta.Métodos: se realizó una búsqueda bibliográfica a través de PubMed y Google Académico, en inglés y español. Se consultaron, fundamentalmente, revistas cien... see more

La definición de las frecuencias alélicas y haplotípicas HLA proporcionan invalorable información, básica en estudios de predisposición genética y mecanismos moleculares fundamentales para el desarrollo de enfermedades. Con el objeto de establecer las fre... see more

Los tumores derivados de la cresta neural como lo es el Neuroblastoma han incrementado su incidencia en la última década por ello actualmente en México representan un gran reto en la Oncología Pediátrica debido a la alta tasa de mortalidad en los recién n... see more

La dupla de obesidad y diabetes, es la nueva problemática silenciosa en salud pública con mayores afectaciones. El rápido aumento de estas graves enfermedades es una realidad, perteneciendo la ingesta de alimentos ultraprocesados, ricos en grasa, azú... see more

Fundamento: la cardiopatía isquémica es una entidad nosológica de origen multifactorial con predisposición genética y susceptible a cambios ambientales.Objetivo: determinar la existencia de agregación familiar para cardiopatía isquémica en pacientes atend... see more

La enfermedad inflamatoria intestinal, un reto para la gastroenterología pediátrica La enfermedad inflamatoria intestinal, un reto para la gastroenterología pediátricaIntroducción: la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa son enfermedades inflamatorias intestinales de causa desconocida, con una génesis multifactorial que afecta todo el tracto digestivo, desde la boca al ano, como la enfermedad de Crohn o solo el colon y/o el recto.Objetivo: caracterizar las enfermedades inflamatorias del intestino en la edad pediátrica: colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn.Métodos: se realizó una revisión de 16 artículos científicos relacionados con estas temáticas mediante artículos recuperados en SciELO, PubMed, Ebsco y Springer.Desarrollo: la predisposición genética y determinados factores ambientales, como la dieta e influencia hormonal, han sido asociados con alteraciones en la microbiota intestinal, y la integridad de la mucosa. Una respuesta inmune anómala a esta son los elementos que, combinados en un determinado paciente, provocan la EII. La intervención nutricional en pacientes con EII es fundamental por la frecuente asociación de dicha enfermedad con la malnutrición.Conclusiones: las enfermedades inflamatorias del intestino representan un problema de salud pública importante, ya que tiende a afectar personas jóvenes y a tener un curso clínico prolongado con recaídas, lo que afecta la educación, habilidades laborales, vida social, y calidad de vida de los que la padecen.


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