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Introducción. Los estudios genéticos preimplantacionales son cada vez más utilizados con la esperanza de conseguir mejores tasas de implantación y nacido vivo, así como una disminución en la tasa de abortos; por ello resulta necesario analizar estos proce... see more

Información del paciente: se presenta un niño de cuatro años, con diagnóstico clínico de síndrome de Holt-Oram, que presenta acortamiento del miembro superior izquierdo, cardiopatía congénita y atresia esofágica; es el primer afectado en su familia, por l... see more

Autoanticuerpos y sistema de histocompatibilidad en pacientes con diagnóstico de artritis reumatoide Autoanticuerpos y sistema de histocompatibilidad en pacientes con diagnóstico de artritis reumatoideIntroducción: La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune con patrón genético consistente en alteraciones del sistema de histocompatibilidad; el HLA DR4 es el patrón más frecuentemente reportado.Objetivo: Identificar la existencia de relación entre alteraciones genéticas y seropositividad en pacientes con diagnóstico de artritis reumatoide.Métodos: Investigación observacional, transversal y descriptiva con universo de 157 pacientes con diagnóstico de artritis reumatoide, de los cuales 113 formaron parte de la muestra de investigación. Se determinó la presencia de anticuerpos tipo factor reumatoide y antipéptido citrulinado cíclico y se realizó estudio genético para identificar la presencia de HLA-DR3 y HLA-DR4. Se utilizó la prueba de correlación de Pearson para determinar correlación entre el patrón genético y seropositividad.Resultados: Promedio de edad de 58,74 años con desviación estándar de 18,26 años y predominio de pacientes femeninas (72,57 %). El 38,05 % presentó al menos una comorbilidad asociada. El factor reumatoide fue positivo en el 60,18 % de los pacientes, mientras que el antipéptido citrulinado cíclico positivo fue identificado en el 41,59 % de los casos estudiados. Se identificó alteraciones del patrón genético en el 66,37 % de los pacientes; el HLA DR4 estuvo presente de forma independiente en el 38,67 % de los casos positivos y combinado con el HLA DR3 en el 20,66 %.Conclusión: Se identifica correlación positiva significativa entre las alteraciones del patrón genético y la seropositividad. La presencia de alteraciones del patrón genético triplica el riesgo de seropositividad en los pacientes con artritis reumatoide.

Objetivo: Identificar la existencia de relación entre alteraciones genéticas y seropositividad en pacientes con diagnóstico de artritis reumatoide.Métodos: Investigación observacional, transversal y descriptiva con universo de 157 pacientes con ... see more

Agregación familiar en niños con hipertensión arterial esencial/Family aggregation in children with essential hypertension Agregación familiar en niños con hipertensión arterial esencial/Family aggregation in children with essential hypertensionRESUMENObjetivo: identificar la influencia de los factores genéticos en la aparición de la hipertensión arterial esencial en niños.Materiales y Métodos: se realizó un estudio de casos y controles retrospectivo en pacientes pediátricos atendidos en el Hospital Naval de La Habana, desde enero de 2015 hasta septiembre de 2016; la muestra incluyó 45 casos y 90 controles para evaluar asociación entre diferentes variables cualitativas.Resultados: la hipertensión arterial esencial predominó en el grupo de 11 a 18 años (88,4%) y sexo masculino (75,6%), la obesidad y el sobrepeso estuvo presente en el 84,4% de los hipertensos, la agregación familiar se evidenció, cuando las madres presentaron hipertensión durante el embarazo pues sus hijos tuvieron una mayor probabilidad de padecer hipertensión (Odds ratio 4,16), si el padre era hipertenso el riesgo fue (OR 2,19), siendo también significativo; en la segunda generación se demostró la agregación familiar en los abuelos maternos (OR 2,19) y paternos (OR 3,23) de que sus nietos fueran hipertensos. En este estudio, la línea parental paterna tuvo una mayor relación con la agregación familiar y la probabilidad de aparición de hipertensión arterial esencial.Conclusiones: la agregación familiar y el grado de parentesco son factores genéticos que influyen en la aparición de estanenfermedad en las edades pediátricas, lo que demuestra la herencia de genes predisponentes.ABSTRACTObjective: to identify the influence of genetic factors on the appearance of essential hypertension in children.Materials and Methods: a retrospective case-control study was conducted in pediatric patients treated at the Naval Hospital of Havana, from January 2015 to September 2016; The sample included 45 cases and 90 controls to evaluate the association between different qualitative variables.Results: the essential arterial hypertension prevailed in the group of 11 to 18 years (88.4%) and male sex (75.6%), obesity and overweight were present in 84.4% of the hypertensive patients, the aggregation family was evident, when mothers had hypertension during pregnancy because their children were more likely to suffer hypertension (Odds ratio 4,16), if the father was hypertensive the risk was (OR 2.19), being also significant; in the second generation, family aggregation was demonstrated in maternal (OR 2.19) and paternal (OR 3.23) grandparents that their grandchildren were hypertensive. In this study, the paternal parental line had a greater relationship with family aggregation and the probability of the appearance of essential hypertension.Conclusions: family aggregation and degree of kinship are genetic factors that influence the appearance of this disease in pediatric ages, which demonstrates the inheritance of predisposing genes.

Objetivo: identificar la influencia de los factores genéticos en la aparición de la hipertensión arterial esencial en niños.Materiales y Métodos: se realizó un estudio de casos y controles retrospectivo en pacientes pediátricos atendidos en el Hospital Na... see more

Alfafetoproteína elevada en gestantes de la provincia Artemisa / High alpha-fetoprotein in pregnant women from Artemisa province Alfafetoproteína elevada en gestantes de la provincia Artemisa / High alpha-fetoprotein in pregnant women from Artemisa provinceObjetivo: caracterizar la relación de la Alfafetoproteína elevada en suero materno con la aparición de defectos congénitos y complicaciones obstétricas en gestantes de la provincia Artemisa en el periodo de enero del año 2011 a diciembre del 2013.Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en tres municipios, se consideraron elevadas las muestras con concentraciones de Alfafetoproteìna iguales o superiores a 2,0 MoM. Los datos fueron obtenidos del registro lineal de las consultas municipales de riesgo genético, así como los informes anuales del programa de Genética y procesados con técnicas de estadísticas descriptivas. Se tuvo en cuenta los principios éticos establecidos.Resultados: se encontró que solo el 3,5% de las gestantes con Alfafetoproteína elevada presentaron algún defecto congénito. En el 84% no se encontró una causa aparente y de estas el 42,26% tuvieron alguna complicaciónobstétrica.Conclusiones: predominaron las gestantes con Alfafetoproteína elevada sin causa genética aparente, más defectos del tubo neural que de la pared abdominal. Se presentaron complicaciones obstétricas en casi la mitad de las gestantes estudiadas, predominó el bajo peso al nacer y el parto pretérmino, lo que permite considerar el valor de esta glicoproteína como predictora de complicaciones obstétricas y de utilidad para la identificación de pacientes dealto riesgo.ABSTRACTObjective: to characterize the relationship of the elevated alpha-fetoprotein in maternal serum with the appearance of congenital defects and obstetric complications in pregnant women of the Artemisa province in the period from January 2011 to December 2013.Method: a cross-sectional descriptive study was carried out in three municipalities; samples with concentrations of Alfafetoprotein equal to or greater than 2.0 MoM were considered high. The data were obtained from the linear registry of the municipal genetic risk consultations, as well as the annual reports of the Genetics program and processed with descriptive statistics techniques. The established ethical principles were taken into accountResults: it was found that only 3,5% of pregnant women with high alpha-fetoprotein had a congenital defect. In 84%, no apparent cause was found and of these 42,26% had some obstetric complication.Conclusions: pregnant women predominated with high alpha-fetoprotein without apparent genetic cause, more defects of the neural tube than of the abdominal wall. Obstetric complications occurred in almost half ofthe pregnant women studied, low birth weight and preterm birth predominated, which allows us to consider the value of this glycoprotein as a predictor of obstetric complications and useful for the identification of high risk patients.Keywords: Alpha-fetoprotein; obstetric risk; obstetric complications.

Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en tres municipios, se consideraron elevadas las muestras con concentraciones de Alfafetoproteìna iguales o superiores a 2,0 MoM. Los datos fueron obtenidos del registro lineal de las consultas municip... see more

Este artigo é resultado de pesquisa realizada para verificar se as alterações impostas pela Lei nº 13.964/2019, em relação à utilização dos bancos de perfis genéticos para fins criminais, possibilitaram a superação dos antigos dilemas sobre essa temática,... see more

Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Análisis de seis años del municipio Sandino / Diagnostic and prevention of the genetic diseases. Analysis of six years of the municipality SandinoDiagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Análisis de seis años del municipio Sandino / Diagnostic and prevention of the genetic diseases. Analysis of six years of the municipality SandinoIntroducción: En los últimos años ha aumentado la importancia de las anomalías congénitas y enfermedades hereditarias como causa de muerte en el primer año de vida. El Programa de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas ha contribuido a la reducción de las tasas de mortalidad infantil, los indicadores de morbilidad mejorar la calidad de vida en la comunidad. Objetivos: Realizar el análisis del comportamiento del Programa de genética médica en el municipio Sandino durante seis años de funcionamiento. Método: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte longitudinal del total de gestantes desde el 1 de enero de 2000 hasta el 31 de diciembre de 2005, en las dos Áreas de Salud del municipio utilizando datos de la consulta municipal y provincial de Genética. Resultados: 2388 gestantes asistieron a Consulta Genética Comunitaria. 725 de ellas (30.4%) se clasificaron con riesgo incrementado. Los principales fueron la edad materna avanzada, embarazo en la adolescencia y los antecedentes familiares. El 9.84% de las Alfafetoproteínas resultaron elevadas, 48.9 % sin causa explicable. 11 pacientes decidieron no realizarse el diagnóstico prenatal citogenético y de los realizados 1 fue positivo. Los 31 casos de malformaciones detectadas decidieron interrumpir el embarazo. Conclusiones: El acercamiento de los Servicios de Genética Médica a la población y el desarrollo de la Genética Comunitaria facilitan la detección de riesgos si los casos son remitidos a tiempo al servicio de Genética. El embarazo en edades extremas conlleva los principales riesgos genéticos presentes en las gestantes estudiadas. Por cada fallecido se realizaron 6,2 interrupciones de embarazos por malformaciones. Palabras clave: Mortalidad infantil. anomalía congénita, enfermedad hereditaria, diagnóstico prenatal.ABSTRACT Introduction: In the last years Congenital Anomalies and hereditary diseases have gained importance, as a cause of death during the first year of life. The program for the ¨Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases¨ has contributed to the reduction of infant mortality rates, and the morbility indicators, and to improve the quality of life within the community. Objective: To analyze how well the Genetic Program has been functioning in Sandino during the last six years. Method: It was held to descriptive, prospective study of longitudinal out with 100% of all pregnant women from January 1st, 2000 up to December 31st, 2005, in two health areas of the municipality, using data found in both the municipal and the provincial community Genetics Medical Assistance. Results: 2,388 pregnant women were attended in the community's Genetics Assistance, out of them just 725 (30, 4) were detected with increased risk. The main causes were advanced maternal age, teenage pregnancy and family records. Around 9.84% Alpha-fetoproteins reached high levels, 48.9% without a reasonable cause. Eleven patients decided not to go though the cytogenetic prenatal diagnosis and one resulted positive out of those carried out. The 31 cases of malformations detected decided to interrupt their pregnancy. Conclusion: The approach of the Genetic Service in the population y the Community's Genetics assistance contribute to the detection of risks as long as they go to visit the Genetic Physician on time. Pregnancy in deadline age constitutes the main genetic risk present in the pregnant women studied. For each person deceased about 6.2 abortions of pregnancy were done because of malformations. Key words: Infant mortality, genetic abnormalities, genetic diseases, prenatal diagnosis.

Objetivos: Realizar el análisis del comportamiento del Programa de genética médica en el municipio Sandino durante seis años de funcionamiento. Método: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte longitudinal del total de gestantes desd... see more

Para estimar parámetros genéticos para peso al nacimiento (n=105,599), peso al destete ajustado a 205 días (n=89,111) y peso al año ajustado a 365 días (n=55,284), se analizaron los datos registrados de 1997 a 2009 por la Charolais-Charbray Herd Book de M... see more

En este artículo analizo el modo en que las cuestiones medioambientales se transforman en cuestiones socioambientales inscritas en acuerdos nacionales e internacionales. Problematizo, desde el punto de vista de lo que Foucault llamó “gubernamentalidad neo... see more

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