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Nevus verrugoso gigante con componente angiomatoso cavernoso. Presentación de un caso

María del Rosario Sánchez Hidalgo,Idalmis Valdés Madrigal,Eduardo Carlos Borges Sánchez

El nevus verrugoso es una hiperplasia benigna y congénita de la epidermis superficial y los anexos. Se considera un hamartoma derivado del ectodermo, posiblemente ocasionado por una aberración cromosómica localizada en el brazo largo del cromosoma 1. Se p... see more

hiperplasia benigna | aberraciones cromosómicas | reporte de caso

Revista Finlay , 2020

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Diagnóstico citogenético en una paciente afectada por discapacidad intelectual. Estado Portuguesa, VenezuelaDiagnóstico citogenético en una paciente afectada por discapacidad intelectual. Estado Portuguesa, VenezuelaIntroducción: las alteraciones cromosómicas tanto de número como de estructura, son causa importante de morbilidad y mortalidad. Afectan a aproximadamente uno de cada doscientos recién nacidos vivos, siendo la principal causa de discapacidad intelectual.Objetivo: describir el diagnóstico citogenético en una paciente afectada con discapacidad intelectual.Presentación del caso: infante de seis años de edad que es llevado a consulta de asesoramiento genético por presentar discapacidad intelectual, dismorfias y baja talla. Se realiza historia clínica genética, se aplica método clínico y diagnóstico citogenético. Se utilizó bandeo cromosómico GTG y se analizaron 25 metafases. Se realiza cariotipo donde se diagnostica una aberración cromosómica estructural (translocación compleja) en 25 metafases estudiadas, se evidencia la presencia de cuatro cromosomas autosómicos involucrados y los puntos de ruptura: 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1).Conclusiones: el estudio permitió ofrecer un diagnóstico, definir el riesgo de recurrencia en la descendencia y mejorar el tratamiento. Se demostró la importancia del asesoramiento genético como herramienta en el nivel primario de salud.

Daelys Castro Montesino,María Beatriz Iglesias Rojas,Omar Ramos Fernández

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del RÍo , 2021

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Prevalencia de la translocación robertsoniana 1;29 bovina en hatos ganaderos del estado de Zacatecas, México

Carlos Meza-López,Braulio Lozano-Carbajal,Federico de la Colina-Flores,Rómulo Bañuelos-Valenzuela,Marco Antonio López-Carlos,Francisco G. Echavarría-Cháirez,Luis Roberto Reveles-Torres

El objetivo del trabajo fue determinar la prevalencia de la Translocación robertsoniana 1;29 (t rob 1;29) en hatos ganaderos del estado de Zacatecas, México. Se obtuvieron muestras sanguíneas de 661 bovinos de las razas Holstein (n= 284), Suizo Americano ... see more

Ganado bovino | Translocación robertsoniana 1 | 29 | Aberración cromosómica

Revista Mexicana de Ciencias Pecuarias , 2015

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Evaluación de la potencia citotóxica y mutagénica de los rayos Gamma y EMS en Vigna mungo L. Hepper

Sonu Goyal,Mohammad Rafiq Wani,Rafiul Amin Laskar,Aamir Raina,Samiullah Khan

RESUMEN Para determinar la potencia del agente mutagénico y una dosis óptima, el análisis citológico de las aberraciones cromosómicas inducidas se considera un índice adecuado en la inducción de mutaciones. Por lo tanto, la presente investigación se ... see more

células madre de polen | frecuencia de aberración meiótica | inducción de mutaciones | mutagénesis inducida | sensibilidad genotípica

Biotecnologia vegetal , 2019

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Evaluación de la potencia citotóxica y mutagénica de los rayos Gamma y EMS en Vigna mungo L. Hepper

Sonu Goyal,Mohammad Rafiq Wani,Rafiul Amin Laskar,Aamir Raina,Samiullah Khan

células madre de polen | frecuencia de aberración meiótica | inducción de mutaciones | mutagénesis inducida | sensibilidad genotípica

BiotecnologÍa Vegetal , 2019

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Evaluación de la potencia citotóxica y mutagénica de los rayos Gamma y EMS en Vigna mungo L. Hepper

Sonu Goyal,Mohammad Rafiq Wani,Rafiul Amin Laskar,Aamir Raina,Samiullah Khan

células madre de polen | frecuencia de aberración meiótica | inducción de mutaciones | mutagénesis inducida | sensibilidad genotípica

Biotecnologia vegetal , 2019

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Evaluación de la potencia citotóxica y mutagénica de los rayos Gamma y EMS en Vigna mungo L. Hepper

Sonu Goyal,Mohammad Rafiq Wani,Rafiul Amin Laskar,Aamir Raina,Samiullah Khan

células madre de polen | frecuencia de aberración meiótica | inducción de mutaciones | mutagénesis inducida | sensibilidad genotípica

BiotecnologÍa Vegetal , 2019

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Anillo del cromosoma 13 en una lactante con microcefaliaAnillo del cromosoma 13 en una lactante con microcefaliaEl cromosoma 13 en anillo es una aberración cromosómica estructural, que se caracteriza por la ruptura de las regiones terminales de ambos brazos y la fusión de los mismos. Se presenta un caso con microcefalia cuya etiología obedece a un anillo del cromosoma 13. Se realizó una revisión de 12 citas bibliográficas en base de datos, Pubmed, OMIM, entre otras, en el período comprendido entre enero y mayo del año 2017, la misma se fundamentó en las características clínicas y genéticas de la entidad. Para realizar el diagnóstico etiológico se realizaron exámenes dismorfológicos y complementarios, entre ellos el estudio citogenético en sangre periférica, mediante bandeo con Giemsa con una resolución entre 450 y 550 bandas, observándose al microscopio el número y la estructura de los cromosomas en más de 8 metafases. Clínicamente esta aberración cromosómica se caracterizó por la presencia de microcefalia y otros signos dismórficos asociados en cráneo y cara. Se describió la etiología genética dada por una aberración cromosómica estructural, específicamente un cromosoma 13 en forma de anillo. Es importante el conocimiento de esta rara entidad para garantizar un diagnóstico precoz que conduzca a mejor calidad de vida y a evitar las secuelas que produce la misma.

Deysi Licourt Otero,Anitery Travieso Téllez,María del Carmen Mitjans Torres,Sahily Miñoso Pérez,Zonia Toledo Toledo

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del RÍo , 2018

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Predisposición genética y factores de riesgo asociados a Neuroblastoma

Lizeth Hernández-Rosalio

Los tumores derivados de la cresta neural como lo es el Neuroblastoma han incrementado su incidencia en la última década por ello actualmente en México representan un gran reto en la Oncología Pediátrica debido a la alta tasa de mortalidad en los recién n... see more

mutación | neuroblastoma | inestabilidad cromosómica | oncología | tumor sólido

XIKUA Boletin Cientifico de la Escuela Superior de Tlahuelilpan , 2022

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