ARTICLE
TITLE

Trimetilaminuria: Síndrome de olor a pescado

SUMMARY

Objetivo: Exponer la fisiopatología de la enfermedad y sus efectos psicosociales en las personas mediante una revisión bibliográfica. Método: Se realizó una investigación en fuentes confiables y basados en la evidencia tales como revistas médicas, Elsevier, ScienceDirect, ClinicalKey Pubmed y Scielo con información actualizada. Resultados y conclusiones: Trimetilaminuria es una patología muy poco conocida, muchos pacientes no cuentan con un diagnóstico certero de esta enfermedad y probablemente haya muchas variantes patológicas sin describir en la literatura médica, aunque con la secuenciación de nueva generación de exomas se revelen más mutaciones y genes implicados. El hecho de que su herencia sea recesiva y de expresión variable hace aún más complicado el diagnóstico, por lo que el consejo genético es fundamental para que todos los familiares del paciente afecto puedan disponer de la información y del estudio genético si así lo desean

 Articles related

Evaluación de actividades extensionistas físico recreativas en estudiantes de Ciencias MédicasEvaluación de actividades extensionistas físico recreativas en estudiantes de Ciencias MédicasIntroducción: la Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río tiene como uno de sus eslabones fundamentales la extensión universitaria, proceso formativo integrador. Promover la actividad extensionista físico recreativa constituye una premisa para lograr los procesos de cambio y orientar a la humanidad hacia sistemas de relaciones más armónicas que propicien una calidad de vida decorosa. Objetivo: caracterizar el desarrollo de las actividades extensionistas físico-recreativas en el tiempo libre de los estudiantes de ciencias básicas de la carrera de medicina de Pinar del Río. Material y método: se realizó un estudio de corte pedagógico sustentado en el método dialéctico materialista, por su capacidad de integrar lo cualitativo y cuantitativo, permitió determinar los métodos del nivel empírico, teórico y los estadísticos. Dentro del primer grupo la observación y las encuestas, en el segundo grupo el histórico lógico, sistémico estructural, y la revisión documental, durante el período octubre-diciembre de 2013. El universo y la muestra estuvieron constituidos por los 514 estudiantes de ciencias básicas de la carrera de medicina. Se confeccionaron y aplicaron una guía de observación y una encuesta. Resultados: se detectó en el 67.7% de las observaciones apatía y pasividad por los estudiantes en las actividades extensionistas físico recreativas propuestas, en el 62.5% la participación fue regular, el 65% del sexo masculino y el 25% del sexo femenino están satisfechos con las ofertas. Conclusiones: se caracterizó el estado actual del proceso de ocupación del tiempo libre por los estudiantes de área básica de medicina.

Reinaldo Rivera Oliva,Emilia Coniel Linares,Luis Ángel Vilau Díaz,Duniesky Hernández Cruz,Gaudencio Mena Martínez    

Objetivo: caracterizar el desarrollo de las actividades extensionistas físico-recreativas en el tiempo libre de los estudiantes de ciencias básicas de la carrera de medicina de Pinar del Río. Material y método: se realizó un estudio de corte pedagógic... see more


Publicación de los trabajos presentados en fórums nacionales estudiantiles de Ciencias Médicas, Cuba 2016 y 2017 Publicación de los trabajos presentados en fórums nacionales estudiantiles de Ciencias Médicas, Cuba 2016 y 2017Introducción: Muchos de los trabajos que se presentan en eventos científicos no concluyen el ciclo de la investigación, con la respectiva publicación. Objetivo: Caracterizar los trabajos presentados en los fórums estudiantiles nacionales de Ciencias Médicas realizados en Cuba en 2016 y 2017 e identificar los factores asociados a su publicación. Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional analítico transversal, que evaluó las características de los trabajos presentados. Mediante una estrategia de búsqueda en Google Académico se constató si habían sido publicados en revistas científicas. Se obtuvieron razones de prevalencia (RPa), intervalos de confianza a 95 % (IC 95 %) y valores p mediante modelos lineales generalizados. Resultados: De los 537 trabajos, se presentaron 272 (50,65 %) en la modalidad presencial, 2 en inglés (0,37 %), 420 (78,21 %) eran trabajos de investigación y 1 (0,24 %) multicéntrico. La sesión de trabajos con el mayor número de presentaciones fue la de Medicina Interna (n=110; 20,48 %), el mayor número de investigaciones tuvo a 3 autores (n=351; 65,36 %) y un tutor/asesor (n=249; 46,37 %). La frecuencia de publicación fue de 11,55 % (n=62), de los cuales solo 11 (17,74 %) fueron citados y en 52 (83,87 %) hubo cambios en la autoría. En el análisis bivariado, los temas de estomatología (RP: 6,59; IC 95 %: 1,58-27,5; p=0,010) y ciencias quirúrgicas (RP: 4,52; IC 95 %: 1,03-19,8; p=0,045) tuvieron mayor frecuencia de publicación en revistas científicas. Conclusiones: Solo se publica uno de cada diez trabajos presentados en los fórums nacionales estudiantiles de Ciencias Médicas evaluados. Se deben implementar nuevas medidas y reforzar las existentes para incentivar una mayor publicación de los trabajos presentados.

Ibraín Enrique Corrales-Reyes,Yasmany Fornaris-Cedeño,Alberto Juan Dorta-Contreras,Christian R. Mejia    

Objetivo: Caracterizar los trabajos presentados en los fórums estudiantiles nacionales de Ciencias Médicas realizados en Cuba en 2016 y 2017 e identificar los factores asociados a su publicación. Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional an... see more


Baja publicación de los trabajos presentados en el IV Encuentro Iberolatinoamericano de Estudiantes de OdontologíaEl paso final de las investigaciones científicas es la publicación de sus resultados; sin embargo, no todas terminan con la respectiva publicación. Objetivo: determinar las características y los factores asociados a la publicación de los trabajos de investigación presentados en el 4to Encuentro Iberolatinoamericano de Estudiantes de Odontología. Métodos: se realizó una investigación observacional analítica transversal para evaluar las características de los trabajos de investigación presentados. Mediante una estrategia de búsqueda en Google Académico se constató si habían sido publicados en revistas científicas. Resultados: en los 40 trabajos presentados, el tema mayormente abordado fue el de Cirugía Maxilofacial (35,0 %). Se presentaron más trabajos de investigación (50,0 %) y la mayoría tuvo dos autores (42,5 %) y un tutor/asesor (45,0 %). En los trabajos de investigación, el 80,0 % fueron de tipo transversal, el 85,0 % observacionales, el 75,0 % retrospectivos, el 90,0 % descriptivos y el 100,0 % se realizó en una sola sede. La frecuencia de publicación fue del 12,5 % (n= 5), de los cuales solo 1 fue citado y en 4 hubo cambios en la autoría; el 60 % se publicó en la Revista "16 de Abril". No se encontraron factores asociados a la publicación de las investigaciones presentadas (valores p> 0,05). Conclusiones: la publicación de los trabajos presentados es muy baja y no hay diferencias estadísticamente significativas, según las características evaluadas de las presentaciones científicas.

Ibraín Enrique Corrales-Reyes,Yasmany Fornaris-Cedeño,Alberto Juan Dorta-Contreras,Christian R. Mejia    

Objetivo: determinar las características y los factores asociados a la publicación de los trabajos de investigación presentados en el 4to Encuentro Iberolatinoamericano de Estudiantes de Odontología. Métodos: se realizó una investigación observacional an... see more


Producción científica en salud de Cuba registrada en PubMed en el período 2010-2012 Objetivos: determinar la producción científica en salud de Cuba registrada en la base de datos PubMed en el período 2010-2012, analizar su comportamiento según variables de interés a los efectos de elevar su visibilidad internacional, así como la correspondencia de dicha producción con el desarrollo del Sistema Nacional de Salud.Métodos: se analizó el aporte de Cuba en comparación con dos países latinoamericanos seleccionados: Colombia y Venezuela. Se determinó el aporte de las entidades de salud en dicha producción y se evaluó su relación con los recursos institucionales y humanos disponibles en el sector de la salud en el país. Resultados: entre 2011 y 2012 se consolidó la posición de Cuba en el sexto lugar de la clasificación de países latinoamericanos seleccionados. La producción de Cuba en revistas extranjeras y en idioma inglés creció en el período estudiado. Se produjo un descenso del número de informes de ensayos clínicos procesados en PubMed. El aporte de las instituciones de otros organismos superó ligeramente el realizado por las instituciones de salud. Entre las instituciones de salud sobresalió por su productividad el Instituto de Medicina Tropical “Pedro Kourí”, y entre las instituciones de otros organismos se destacó la Universidad de La Habana. Conclusiones: existe una falta de correspondencia importante entre la infraestructura disponible, los recursos humanos y el volumen de publicación científica de Cuba en salud registrada en PubMed entre 2010 y 2012.    

Rubén Cañedo Andalia,Roberto Rodríguez Labrada,Alberto Juan Dorta Contreras,Luis Velázquez Pérez    

Métodos: se analizó el aporte de Cuba en comparación con dos países latinoamericanos seleccionados: Colombia y Venezuela. Se determinó el aporte de las entidades de salud en dicha producción y se evaluó su relación con los recursos institucionales y huma... see more


Caracterización clínico-epidemiológica del recién nacido con infección asociada a los cuidados hospitalariosCaracterización clínico-epidemiológica del recién nacido con infección asociada a los cuidados hospitalariosIntroducción: las infecciones asociadas a cuidados son aquellas que se adquieren como consecuencia de la atención sanitaria, siendo la principal complicación en pacientes hospitalizados. Objetivo: caracterizar clínica y epidemiológicamente al recién nacido con infección asociada a los cuidados. Material y método: se realizó una investigación observacional, descriptiva y transversal en la Unidad de Cuidados Intensivos de Neonatales, en el Hospital General Docente "Abel Santamaría", de enero a diciembre de 2014. El universo estuvo constituido por los 1189 neonatos ingresados y la muestra por 61 con diagnóstico de infección asociada a los cuidados. Se estudiaron las variables: peso, sexo, edad gestacional, estadía hospitalaria, días de ventilación, catéter, nutrición parenteral, forma de presentación, gérmenes y mortalidad. Se utilizó el método porcentual, media y desviación estándar. Resultados: el 57,4% de los casos fueron masculinos. El 70,5% bajo peso y el 75,4% pretérmino. El 52,9% de los ventilados se diagnosticó con neumonía asociada a esta, siendo más elevada a mayor estadía en el ventilador. El uso de catéter central por más de 14 días se asoció a la infección en el 52,6%; así como el 81,4% de los que tuvieron nutrición parenteral más de 7 días y 57,4% con estadía hospitalaria superior a los 10 días. La forma de presentación más frecuente fue la infección del torrente sanguíneo con un (52,5%) y el germen predominante el estafilococo coagulasa negativo (42,6%). La mortalidad fue 3,3%. Conclusiones: la incidencia de infección asociada a los cuidados fue elevada, relacionándose con prolongación de estadía hospitalaria, cateterismos centrales, asistencia respiratoria mecánica y nutrición parenteral. La forma de presentación más frecuente fue la infección del torrente sanguíneo; se aisló mayormente el estafilococo coagulasa negativa. La mortalidad fue baja.

Yiliany Márquez Concepción,Yanett Sarmiento Portal,María Elena Portal Miranda,Natacha Alessandrini Garaboa,Angelicia Crespo Campos    

Objetivo: caracterizar clínica y epidemiológicamente al recién nacido con infección asociada a los cuidados. Material y método: se realizó una investigación observacional, descriptiva y transversal en la Unidad de Cuidados Intensivos de Neonatales, en el... see more