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ResumenLas craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o más suturas craneales, con una incidencia de 1 de cada 1000 a 3000 nacidos vivos, con mayor prevalencia en varones. Dentro del contexto de las craneosinostosis primaria,... see more

Objetivos: Describir las características craneodentofaciales, tratamientos ortodónticos-quirúrgicos y establecer una asociación entre los tipos de síndrome presentes en pacientes con craneosinostosis sindrómica (CS). Material y métodos: Estudio retrospect... see more

La craneosinostosis es el segundo tipo de malformaciones craneofaciales más frecuente, se caracteriza por el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo. Resulta en un cambio en la morfología del cráneo que restringe el crecimiento y desarrollo norma... see more

Síndrome de KleeblattschädelSíndrome de KleeblattschädelObjetivo: Describir las manifestaciones clínicas, la conducta y evolución posoperatoria de una lactante con síndrome de Kleeblattschädel.Caso clínico: Lactante de dos meses de edad, femenina, hija de padres jóvenes, sin antecedentes de enfermedad genética o crónica. La madre tuvo control prenatal desde las primeras semanas de embarazo. Los estudios de ultrasonido durante la gestación no reportaron alteraciones. Al nacer, la paciente presentó distrés respiratorio ligero y se constataron rasgos dismórficos. Fue remitida hacia el Hospital Pediátrico “Octavio de la Concepción y de la Pedraja”, de Holguín, con el diagnóstico de craneosinostosis. En la exploración física se constató la fontanela anterior amplia, exoftalmos bilateral, hipertelorismo, hipoplasia maxilar y configuración de cráneo en forma de trébol. En el informe de tomografía computarizada, se describió cráneo en trébol, cierre total de las suturas y exoftalmos bilateral. Los ventrículos cerebrales estaban con dilatación de los cuernos temporales de los ventrículos laterales. Se le realizó corrección craneal, mediante craniectomías lineales parasagitales a los tres meses de nacida. Como complicaciones de la cirugía presentó fístula de líquido cefalorraquídeo y anemia. La lactante, luego de operación, mantuvo una evolución satisfactoria.Conclusiones: El síndrome de Kleeblattschädel es una variante rara de craneosinostosis, de causa desconocida. El tratamiento quirúrgico temprano es ideal para cumplir con los objetivos quirúrgicos, además de evitar el deterioro y mejorar el desarrollo psicomotor del niño. La paciente fue operada a los tres meses de edad y, a pesar de la complicación posquirúrgica presentada, evolucionó satisfactoriamente.

presentó distrés respiratorio ligero y se constataron rasgos dismórficos. Fue remitida hacia el Hospital Pediátrico “Octavio de la Concepción y de la Pedraja”, de Holguín, con el diagnóstico de craneosinostosis. En la exploración física se constató la fon... see more

Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal. Apert syndrome. A neonatal case reportSíndrome apert. Presentación de un caso neonatal. Apert syndrome. A neonatal case reportSe reportael caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La craneosinostosis congénitade tipo acrobraquicefálica, la sindactilia de manos y pies, el hipertelorismo ocular y la hipoplasia del macizo facial medio, fundamentalmente.El caso se presentó de forma esporádica, como una mutación "de novo" autosómica dominante. Se describen las experiencias clínicas de su atención médica y se revisa convenientemente la literatura médica sobre el tema con especial referencia a los aspectos relacionados con la clínica genética. Palabras Claves: Síndrome Apert - Genética Clínica- Atención médica neonatal- Asesoramiento genético. ABSTRACT A case of a newborn is reported, who was diagnosed with Apert's Syndrome or Acrocephalosindactilia Type I (MIM: 101200*). The diagnosis was based on the identification of some of the classic findings for this syndrome, which were basically: Acrobraquicephalia-type Congenital Craneosinostosis, hand and foot sindactilia, ocular hipertelorism and hypoplasia of mid-facial dull bone. The case was presented sporadically, as a "de novo" autosomical dominant mutation. Clinical experiences of its medical assistance are described and the medical literature on the topic is conveniently revised, with special reference to aspects related to genetics Clinic. Key words : APERT'S SYNDROME, GENETIC CLINICS, NEONATAL MEDICAL ASISTANCE, GENETIC ADVISORSHIP.



La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta ... see more

Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientes Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientesLa acrocefalosindactilia tipo I, también denominada síndrome de Apert, es un trastorno autosómico dominante poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia medio facial y severa sindactilia ósea y cutánea simétrica de las manos y los pies. La mayoría de los casos de síndrome de Apert son esporádicos, como resultado de nuevas mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, cuyo locus está ubicado en el brazo largo del cromosoma 10. La frecuencia estimada de este síndrome es de uno en 160 000 nacimientos. Se presentan dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Apert y se realiza una detallada delineación fenotípica para evidenciar la variabilidad en la expresividad de su fenotipo clínico: uno masculino de dos años de edad y una femenina de cuatro, ambos casos fueron esporádicos y no se asociaron con avanzada edad paterna. Las manifestaciones clínicas de los dos pacientes corroboran la expresividad variable de este síndrome con las manifestaciones fenotípicas características: acrocefalia secundaria a la craneosinostosis y sindactilia de las manos y los pies, presentes en ambos casos, junto con fisura palatina en un caso y cifosis, ligera disminución de la agudeza visual y auditiva, así como discapacidad intelectual moderada, en el otro.


La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta ... see more

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