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La definición de las frecuencias alélicas y haplotípicas HLA proporcionan invalorable información, básica en estudios de predisposición genética y mecanismos moleculares fundamentales para el desarrollo de enfermedades. Con el objeto de establecer las fre... see more

Los hallazgos de Mendel y sus leyes1 han trascendido en la comprensión de la Biología y la Medicina, dicho trabajo abrió las puertas para que otros científicos como Hardy y Weinberg demostraran que las matemáticas tienen un rol fundamental en la comp... see more

Se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de ocho marcadores localizados en los genes calpaína (CAPN, 4751 y 316), calpastatina  (CASTT1) y tiroglobulina (TG5), asociados a calidad de carne, y en los genes, miostatina (MSTN, Q204X), argi... see more

En todos los autosomas bovinos se han detectado loci con efecto sobre producción de leche, grasa y proteína (kilos y porcentaje), resistencia a mastitis, y conteo de células somáticas. La detección de loci de rasgos cuantitativos (QTL) depende de la prese... see more

En el presente trabajo se determinó la frecuencia del alelo Q204X del gen miostatina (MSTN) en individuos de cuatro hatos de la raza Charolais del noreste de México. En el total de la población (n=289) se encontraron 15 portadores del alelo Q204X, mostran... see more

Polimorfismo +405G>C del gen del factor de crecimiento de endotelio vascular en población cubana Polimorfismo +405G>C del gen del factor de crecimiento de endotelio vascular en población cubanaIntroducción: El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) es una proteína involucrada en la proliferación y migración celular del endotelio vascular, en cuyo gen se ha reportado el polimorfismo +405G>C. Se reconoce que no existen reportes genéticos poblacionales de esta variante en Cuba, que permitan caracterizar los perfiles inmunogenéticos a nivel molecular, para su aplicación en estudios de asociación alélica.Objetivo: Describir las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo VEGF (+405 G>C) en la población cubana.Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, entre octubre de 2017 y marzo de 2018 en 162 neonatos cubanos, de ambos sexos y sanos, para el pesquisaje neonatal de enfermedades metabólicas, cuyas muestras biológicas se conservaban en el banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica. La caracterización molecular de los genotipos fue realizada mediante un PCR-ARMS. Se utilizó el software GENEPOP 4.4 y el paquete estadístico STATISTICA 8.0 para los cálculos de las frecuencias génicas y genotípicas.Resultados: La población no se ajustó al modelo de equilibrio de Hardy Weinberg para el gen evaluado. Las frecuencias génicas estimadas para el polimorfismo VEGF (+405 G>C) fueron de 0,33 para el alelo G y de 0,67 para el alelo C. El cálculo de las frecuencias genotípicas resultó en 0,14, 0,37 y 0,49, para las variantes GG, GC y CC, respectivamente.Conclusiones: Las frecuencias alélicas VEGF.C fueron superiores a la del alelo VEGF.G, siendo el genotipo VEGF.GG el de menor representación en el conjunto estudiado.


Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El promotor del gen de la lipasa hepática presenta un polimorfismo funcional C-514T que se relaciona con la actividad de la enzima, la variación ... see more

El polimorfismo -511 citosina/timina (-511 C/T) en la región promotora del gen interleuquina 1 beta (IL1ß) está implicado en la producción diferencial de la citoquina y por tanto puede estar asociado a la respuesta inmuno-inflamatoria en obesidad, dislipi... see more

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