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Las enfermedades raras: una mirada desde la pediatría

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Las enfermedades raras son padecimientos con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, transitan hacia una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. La mayoría de ellas son de carácter genético, pero el componente ambiental nunca puede dejar de tenerse en cuenta, incluso en las reconocidas como monogénicas. Las enfermedades raras han sido y seguirán siendo un reto dado que estas patologías en Cuba se tratan cuando aparecen asociadas a otras y no como un como un conjunto de entidades en particular.

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Nueva perspectiva para la enseñanza-aprendizaje de las investigaciones diagnósticas microbiológicas en la carrera de Medicina / New perspective for the teaching-learning of the microbiological diagnostic investigations in Medicine career Nueva perspectiva para la enseñanza-aprendizaje de las investigaciones diagnósticas microbiológicas en la carrera de Medicina / New perspective for the teaching-learning of the microbiological diagnostic investigations in Medicine careerLas investigaciones diagnósticas constituyen una herramientaimportante que, integradas al método clínico, propician eldiagnóstico certero de las enfermedades. Aunque en el plan deestudio D de la carrera de Medicina estaba previsto el seguimientoa esta temática, el propósito no se había logrado plenamente, porlo que en el perfeccionamiento realizado en el curso 2013-2014,se consideró necesario el diseño, por primera vez, de la DisciplinaInvestigaciones Diagnósticas con el propósito de sistematizar elestudio de los contenidos para alcanzar el aseguramiento de laracionalidad en la utilización de las mismas.ABSTRACTDiagnostic investigations are a tool important that, integrated into the clinical method, promote the accurate diagnosis of diseases. Although in the plan Study D of the Medicine career was planned follow-up to this issue, the purpose had not been fully achieved, for what in the improvement carried out in the 2013-2014 academic year, it was considered necessary to design, for the first time, the Discipline Diagnostic Investigations with the purpose of systematizing the study of the contents to achieve the assurance of the rationality in the use of them. 

Lourdes Serrano Garcia,Lidia Serrano García,Alain José Rodríguez Báster    

importante que, integradas al método clínico, propician eldiagnóstico certero de las enfermedades. Aunque en el plan deestudio D de la carrera de Medicina estaba previsto el seguimientoa esta temática, el propósito no se había logrado plenamente, porlo q... see more


Silvia María Melians Abreu,Vladimir Díaz Noda,Juan Andrés Prieto Hernández,Mercedes Esquivel Hernández    

Presentación del caso: se presentaron dos transfusión-related-acute-lunginjury en dos gestantes con 28,5 y 32 semanas de embarazo respectivamente, hospitalizadas en la salas de cuidados materno perinatales con enfermedades asociadas al embarazo... see more


La Genética Comunitaria como demostración de la pertinencia social de la UniversidadLa Genética Comunitaria como demostración de la pertinencia social de la UniversidadIntroducción: los progresos en el campo de la Genética, acceder al interior de la célula y manipular los genes, han permitido explicar procesos hasta hoy desconocidos. El descubrimiento del genoma humano genera una revolución en la Medicina y la Biología, para la que hay que preparar a los médicos y otros profesionales del campo de la salud que la llevarán a efecto, siendo el primer paso dotarlos de los conocimientos adecuados. Objetivo: presentar un análisis de la evolución de los servicios de Genética en Cuba y plantear fundamentos teóricos para una revisión del actual diseño curricular de la asignatura en la carrera de Medicina. Material y métodos: se utilizó como método empírico el análisis documental, además de utilizar los métodos teóricos histórico-lógico, inducción – deducción, análisis- síntesis.Resultados: la medicina preventiva en Genética es aplicable a través del enfoque más revolucionario de Genética Comunitaria, la cual logra modificar estilos de vida y conductas reproductivas a través de orientaciones que permitan al individuo o familia conocer, si lo desea, los riesgos de recurrencia de enfermedades genéticas, las posibilidades de prevención, diagnóstico temprano y tratamiento médico o social. En este contexto, la Educación Superior tiene un papel primordial a través de las tendencias contemporáneas de la universidad: pertinencia, calidad, equidad e internacionalización, en el sentido de su capacidad de dar respuesta a las demandas de la sociedad en general y del sistema de salud en particular, por lo que el diseño de la asignatura debe ser adecuado a estos objetivos. Conclusiones: el programa actual de la asignatura no logra tributar adecuadamente al modo de actuación profesional en cuanto al diagnóstico, prevención y control de las enfermedades genéticas basado en los principios de la Genética Comunitaria. Es necesario lograr que el egresado se enfrente a los retos que imponen los problemas genéticos en la comunidad. La presente revisión establece fundamentos históricos y justifica la necesidad de un nuevo diseño de la asignatura.

Reinaldo Menéndez Garcia,Miladys Orraca Castillo,Deysi Licourt Otero,Anitery Travieso Téllez    

Objetivo: presentar un análisis de la evolución de los servicios de Genética en Cuba y plantear fundamentos teóricos para una revisión del actual diseño curricular de la asignatura en la carrera de Medicina. Material y métodos: se utilizó como método emp... see more


Intervención educativa sobre infecciones de transmisión sexual en adolescentes / Educative intervention about sexually transmitted infections in adolescentsIntervención educativa sobre infecciones de transmisión sexual en adolescentes / Educative intervention about sexually transmitted infections in adolescentsIntroducción: Las infecciones de transmisión sexual en general y de manera especial el VIH/SIDA en los adolescentes y jóvenes constituyen un serio problema de salud. Objetivo: modificar nivel de conocimiento sobre las infecciones de transmisión sexual. Método: se realizó una intervención educativa en adolescentes de un área escolar del policlínico Hermanos Cruz, durante el período junio a noviembre de 2008. Del universo constituido por 452 adolescentes dispensarizados, se tomó una muestra de 100 adolescentes por el método aleatorio simple a través de un sorteo. Se incluyeron edades comprendidas entre 11 y 19 años; se emplearon en el estudio las variables: el sexo, la edad, la escolaridad, la vía de adquisición de la información sobre ITS, conocimiento referido sobre ITS y el nivel de conocimiento comprobado. El procesamiento de la información incluyó cálculo de medidas descriptivas para las variables cualitativas como las frecuencias absolutas y relativas. Resultados: predominó el sexo femenino (54%) y el grupo de edad correspondiente a la adolescencia tardía (57%); la mayoría de los adolescentes cursaba o había concluido la enseñanza secundaria (39%); se constató que antes de aplicar la intervención educativa la mayoría de los adolescentes referían no tener conocimientos sobre ITS y sus formas de prevención (79%); la calidad del conocimiento comprobado sobre ITS en cuanto a síntomas y vías de adquisición antes de la intervención educativa no fue adecuada en el (60%) de adolescentes. Conclusiones: después de aplicada la misma, se produjo un cambio significativo de los adolescentes con conocimiento comprobado adecuado sobre las ITS (90%).Palabras clave: ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL, ADOLESCENTE.ABSTRACTIntroduction:Sexually Transmitted Infections (STI) in general; especially HIV/AIDS in adolescents and young population constitute a serious health problem. Objective: to modify the level of knowledge about Sexually Transmitted Infections. Method: an educative intervention was conducted with adolescents in a school area at "Hermanos Cruz" Outpatient Clinic during June to November 2008. The target group was comprised of 452 adolescents, and a sample of 100 adolescents was taken at random through a simple raffle. Including ages from 11 to 19 and the variables of sex, age, educational level and ways of obtaining information about STI, knowledge about STI and the confirmed knowledge they had about the topic. The process of information included the calculation of descriptive measures for the qualitative variables as for absolute and relative frequencies. Results: female sex prevailed (54%) and the group of ages belonging to the late adolescence (57%); the majority of the adolescents were enrolled or had concluded the secondary studies (39%); it was verified that before applying the educative intervention the majority of the adolescents referred not to have knowledge about STI and the ways of prevention (79%); the quality of knowledge (verified) about STI regarding symptoms and ways of infection before the educative intervention was not correct in 60% of the adolescents. Conclusions: after the application of the strategy a significant change of attitude and knowledge acquisition of the adolescents about STI was observed.Key words: SEXUALLY TRANSMITTED DISEASES, ADOLESCENT.

Hugo Fernández Borbón,Víctor Cuní González    

Objetivo: modificar nivel de conocimiento sobre las infecciones de transmisión sexual. Método: se realizó una intervención educativa en adolescentes de un área escolar del policlínico Hermanos Cruz, durante el período junio a noviembre de 2008. Del unive... see more


Universidad-sociedad su relación en la percepción de médicos de familia y pacientes diabéticos sobre la enfermedadUniversidad-sociedad su relación en la percepción de médicos de familia y pacientes diabéticos sobre la enfermedadIntroducción: la Educación Médica Superior cubana actual ha alcanzado grandes avances cualitativos y cuantitativos en todos los aspectos del proceso docente, asistencial e investigativo, transitando hacia una nueva etapa con "la universalización de la universidad". Objetivo: relacionar el vínculo universidad-sociedad a través del conocimiento de médicos de familia y diabéticos sobre la enfermedad. Métodos: se realizó un estudio cualitativo de corte transversal en el Consejo Popular Hermanos Cruz del Área de salud donde se incluyeron 22 médicos y 91 pacientes diabéticos tipo 2. Se aplicó una encuesta diferenciada para ambos grupos, además de revisar los programas actuales de la carrera de Medicina, donde se aborda la temática de diabetes mellitus. Resultados: la totalidad de los médicos plantean la necesidad actualizarse en el tratamiento dietético y de la hipoglucemia, ejercicio físico y diabetes, ayuda psicológica, más de la mitad refiere el cuidado de los pies al paciente así como las complicaciones vasculares. Las complicaciones que más presentaron los pacientes fueron la nefropatía, retinopatía y la neuropatía diabética, y las enfermedades cardiovasculares, al investigar sobre la orientación de su enfermedad brindada por el médico de familia, más de la mitad afirma que es buena. Conclusión: la relación universidad-sociedad debe continuar fortaleciéndose para que de esta forma logre una mayor preparación en la atención a los pacientes diabéticos, todo lo cual redunda en una mejor calidad de vida.

María de la C. Casanova Moreno,Maricela Trasancos Delgado,Olga María Prats Álvarez,Elizabeth Casanova Acosta,Elisabel Montielo Iglesias    

Objetivo: relacionar el vínculo universidad-sociedad a través del conocimiento de médicos de familia y diabéticos sobre la enfermedad. Métodos: se realizó un estudio cualitativo de corte transversal en el Consejo Popular Hermanos Cruz del Área de salud d... see more