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Congenital Cholesteatoma in a Case of Congenital Aural Atresia: A Case Report

SUMMARY

Congenital external canal atresia is one of the congenital ear anomalies that can occur in patients. Similarly, congenital cholesteatoma is also another congenital disease that is often diagnosed in early adulthood. Both the above-mentioned diseases can occur independently but the presence of both these entities is a rare occurrence and needs a high degree of suspicion aided by a computed tomography scan to make the diagnosis. We are presenting a case of a sixteen-year-old patient who presented with unilateral ear anomaly, earache, facial palsy, and postaural swelling and was diagnosed as a right sided congenital aural atresia with congenital cholesteatoma. He was surgically managed with right-sided modified radical mastoidectomy with canaloplasty and closure of mastoid fistula under general anesthesia.

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Background: The dermatoglyphic patterns of dermal ridges that constitute human fingerprint are formed during the early intra-uterine life, between 7th and 21st week of gestation and mature at about seventh month of fetal development. Dermatogly... see more


Diagnóstico prenatal ecográfico del Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber: a propósito de un caso / Prenatal sonographic diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: a case reportDiagnóstico prenatal ecográfico del Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber: a propósito de un caso / Prenatal sonographic diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: a case reportEl estudio del feto utilizando ultrasonido en tiempo real es uno de los avances tecnológicos más importantes de los últimos tiempos, permitiendo obtener información acerca de su integridad anatómica y funcional, así como establecer el diagnóstico de defectos congénitos en las etapas tempranas del embarazo. El Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber fue originalmente reportado por Maurice Klippel y P. Trenaunay en 1900, el hallazgo clínico más frecuente es el angioma plano o nevus flammeus. Se presenta un caso de una gestante de 18 años, primigesta, con antecedente de salud previo, que acude a la consulta por presentar Hb AS. El estudio ecográfico realizado a las 22 semanas de gestación reveló marcada hipertrofia del miembro inferior izquierdo fetal asociado a hemangioma cavernoso gigante que afectaba pelvis, nalgas y genitales. Tales hallazgos guiaron al diagnóstico de Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber. Esta entidad clínica es considerada una rareza, siendo su diagnóstico prenatal ecográfico poco conocido por lo que se presenta el caso.Palabras clave: Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, ULTRASONOGRAFÍA PRENATAL.ABSTRACTThe study of the fetus using the ultrasound in real time is one of the most important technological advances of recent days; which allow collecting information about anatomic and functional integrity as well as establishing the diagnosis of congenital malformations in early stages of pregnancy. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome was first reported by Maurice Klippel and P. Trenaunay in 1900, the most frequent clinical finding is the flat angioma or flammeus nevus. An 18 years old primigravida having health records attended to the office presenting HbAS. The sonographic study carried out at 22 weeks of pregnancy revealed a marked hypertrophy of the lower fetal limb associated with giant cavernous angioma affecting the pelvis, buttocks and genitals. Such findings guided to the diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. This is a rare clinical entity and its antenatal diagnosis is little- known, thus the case is presented.Key words: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, PRENATAL ULTRASONOGRAPHY.

Lourdes Milagros Reyes Puentes,Maria Julia Fuentes Camargo,Caridad Pérez Martínez,Luis Raúl Martínez González    

ABSTRACTThe study of the fetus using the ultrasound in real time is one of the most important technological advances of recent days; which allow collecting information about anatomic and functional integrity as well as establishing the diagnosis of conge... see more


Situs inversus totalis: presentación de un caso / Situs inversus totalis: a case reportSitus inversus totalis: presentación de un caso / Situs inversus totalis: a case reportSe trata de una paciente MCG, de 51 años de edad, que acude a consulta de su médico de familia por un chequeo rutinario, donde se le practica electrocardiograma y se interconsulta en Centro de Medicina Interna en el Policlínico Universitario Elena Fernández Castro del municipio Los Palacios, diagnosticándose por primera vez en la paciente un situs inversus totalis. Para su diagnóstico se utilizó el método clínico y los estudios imagenológicos. El diagnóstico de situs inversus pasa inadvertido en la mayor parte de los casos, llegando al diagnóstico incidentalmente durante el transoperatorio o como hallazgo imagenológico; por lo tanto, es necesario realizar una historia clínica adecuada con una minuciosa exploración física ante la sospecha del diagnóstico y posteriormente corroborarlo por medio de imaginología (radiografía de tórax, ultrasonografía y tomografía axial computarizada), con el fin de que el paciente conozca su padecimiento y pueda transmitirlo al personal de salud que lo atiende.Palabras clave: SITUS INVERSUS, MALFORMACIONES, DIAGNÓSTICO.ABSTRACTA 51 years old patient (MCG) attends to the family doctor's office for a routine check-up. An electrocardiogram is indicated and is transferred to an Internal Medicine Center at "Elena Fernandez de Castro" University Outpatient Clinic, Los Palacios municipality. The patient was diagnosed for first time with situs inversus totalis. To diagnose this entity clinical methods and imaging studies were used. Situs inversus goes unnoticed in the majority of the cases. The diagnosis is incidentally carried out during the transoperative period or as imaging findings, that is why, it is necessary to write an adequate clinical history with a detailed physical examination when suspecting, corroborating it later by means of imaging procedures (thoracic x-ray, ultrasound and computerized axial tomography), making the patient knows the disorder as well as informing it to the health personnel that assist the patient.Key words: Situs inversus, CONGENITAL ABNORMALITIES, DIAGNOSIS.

Magaly Gort Hernández    

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Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Análisis de seis años del municipio Sandino / Diagnostic and prevention of the genetic diseases. Analysis of six years of the municipality SandinoDiagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Análisis de seis años del municipio Sandino / Diagnostic and prevention of the genetic diseases. Analysis of six years of the municipality SandinoIntroducción: En los últimos años ha aumentado la importancia de las anomalías congénitas y enfermedades hereditarias como causa de muerte en el primer año de vida. El Programa de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas ha contribuido a la reducción de las tasas de mortalidad infantil, los indicadores de morbilidad mejorar la calidad de vida en la comunidad. Objetivos: Realizar el análisis del comportamiento del Programa de genética médica en el municipio Sandino durante seis años de funcionamiento. Método: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte longitudinal del total de gestantes desde el 1 de enero de 2000 hasta el 31 de diciembre de 2005, en las dos Áreas de Salud del municipio utilizando datos de la consulta municipal y provincial de Genética. Resultados: 2388 gestantes asistieron a Consulta Genética Comunitaria. 725 de ellas (30.4%) se clasificaron con riesgo incrementado. Los principales fueron la edad materna avanzada, embarazo en la adolescencia y los antecedentes familiares. El 9.84% de las Alfafetoproteínas resultaron elevadas, 48.9 % sin causa explicable. 11 pacientes decidieron no realizarse el diagnóstico prenatal citogenético y de los realizados 1 fue positivo. Los 31 casos de malformaciones detectadas decidieron interrumpir el embarazo. Conclusiones: El acercamiento de los Servicios de Genética Médica a la población y el desarrollo de la Genética Comunitaria facilitan la detección de riesgos si los casos son remitidos a tiempo al servicio de Genética. El embarazo en edades extremas conlleva los principales riesgos genéticos presentes en las gestantes estudiadas. Por cada fallecido se realizaron 6,2 interrupciones de embarazos por malformaciones. Palabras clave: Mortalidad infantil. anomalía congénita, enfermedad hereditaria, diagnóstico prenatal.ABSTRACT Introduction: In the last years Congenital Anomalies and hereditary diseases have gained importance, as a cause of death during the first year of life. The program for the ¨Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases¨ has contributed to the reduction of infant mortality rates, and the morbility indicators, and to improve the quality of life within the community. Objective: To analyze how well the Genetic Program has been functioning in Sandino during the last six years. Method: It was held to descriptive, prospective study of longitudinal out with 100% of all pregnant women from January 1st, 2000 up to December 31st, 2005, in two health areas of the municipality, using data found in both the municipal and the provincial community Genetics Medical Assistance. Results: 2,388 pregnant women were attended in the community's Genetics Assistance, out of them just 725 (30, 4) were detected with increased risk. The main causes were advanced maternal age, teenage pregnancy and family records. Around 9.84% Alpha-fetoproteins reached high levels, 48.9% without a reasonable cause. Eleven patients decided not to go though the cytogenetic prenatal diagnosis and one resulted positive out of those carried out. The 31 cases of malformations detected decided to interrupt their pregnancy. Conclusion: The approach of the Genetic Service in the population y the Community's Genetics assistance contribute to the detection of risks as long as they go to visit the Genetic Physician on time. Pregnancy in deadline age constitutes the main genetic risk present in the pregnant women studied. For each person deceased about 6.2 abortions of pregnancy were done because of malformations. Key words: Infant mortality, genetic abnormalities, genetic diseases, prenatal diagnosis.

Pedro Antonio Ramírez Sosa,Carlos Otaño Plasencia,Yusimí Martínez Fernández,Yarelis Prieto Hernández    

Objetivos: Realizar el análisis del comportamiento del Programa de genética médica en el municipio Sandino durante seis años de funcionamiento. Método: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte longitudinal del total de gestantes des... see more


Abdul Rehman Zia Zaidi, Asma Sikander, Eissa Faqeih, Njoud Abdulrahman Alhowar, Mohammed Abdullah AlSheef    

Congenital generalized lipodystrophies are a heterogeneous group of rare disorders characterized by loss of subcutaneous fat, muscular hypertrophy, acanthosis nigricans, hepatomegaly, cardiac arrhythmias, impaired metabolism, and mental retardation. We r... see more