Acta Pediátrica de México  

Mirna Angélica Hinojosa Trejo, Sletza Lissete Arguinzoniz Valenzuela, Luz del Alba Herrera Pérez, Guillermo Caamal-Parra, Isabel Ibarra González, Marcela Vela Amieva, Lidia Elizabeth Bolaños Córdova, Iñaki González Baqué, Erika Paola García Flores

INTRODUCCIÓN: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 aOHP (17-aOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de esta enfermedad diagn... see more

Nazarea Herrera Maldonado, Mónica Vergara Vázquez, Mirna Angélica Hinojosa Trejo, Erika Paola García Flores

En el Sistema de Salud se reconoce al programa de tamiz neonatal como un programa esencial de prevención en Salud Pública. Se entiende como el “esfuerzo organizado de la sociedad, principalmente a través de sus instituciones de carácter público, para mejo... see more

Marcela Vela Amieva, Isabel Ibarra González, Luz del Alba Herrera Pérez, Guillermo Caamal-Parra, Leticia Belmont Martínez, Erika Paola García Flores

INTRODUCCIÓN: La hiperfenilalaninemia, cuya forma más grave es la fenilcetonuria, es un error innato del metabolismo de la fenilalanina y es el trastorno de aminoácidos más frecuente en el mundo. Cuando no se trata tempranamente causa discapacidad intelec... see more

Isabel Ibarra González, Gabriel Gutiérrez Morales, Marcela Vela Amieva, José Ariel Castillo Mogel, Luz del Alba Herrera Pérez, Guillermo Caamal Parra, Nazarea Herrera Maldonado, Erika Paola García Flores

INTRODUCCIÓN: La detección temprana de la fibrosis quística mediante tamiz neonatal tiene una repercusión clínica positiva; su implementación es compleja y no existe un protocolo universal para llevarla a cabo. La cuantificación del tripsinógeno inmunorre... see more

Karla Maldonado Silva, Mirna Angélica Hinojosa Trejo, Isabel Ibarra González, Marcela Vela Amieva, Luz del Alba Herrera Pérez, Guillermo Caamal Parra, Justo Eduardo Sulu Huicab, Erika Paola García Flores

INTRODUCCIÓN: La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (dG6PD) es la enzimopatía hereditaria más frecuente en el mundo. La mayoría de los casos son asintomáticos y algunos llegan a padecer anemia hemolítica aguda, ictericia neonatal o anemia hem... see more

Erika Paola García Flores, Nazarea Herrera Maldonado, Mirna Angélica Hinojosa Trejo, Mónica Vergara Vázquez, María Elizabeth Halley Castillo

Los errores innatos del metabolismo representan un problema emergente de salud pública que requiere estrategias puntuales y esfuerzos continuos. Actualmente, el tamiz neonatal es el único método para la detección temprana de este tipo de enfermedades porq... see more

Mirna Angélica Hinojosa Trejo, Marcela Vela Amieva, Isabel Ibarra González, Ana Paola de Cosío Farias, Luz del Alba Herrera Pérez, Guillermo Caamal Parra, Lidia Elizabeth Bolaños Córdova, Erika Paola García Flores

INTRODUCCIÓN: El hipotiroidismo congénito es la causa más común de discapacidad intelectual susceptible de prevención. En México, el tamiz neonatal de esta enfermedad es obligatorio. La prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito fue descrita en... see more

Lizbeth López Mejía, Mónica Vergara Vázquez, Sara Guillén López

La fenilcetonuria clásica (PKU) es una enfermedad genética en la cual el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina (PHE), se ve obstaculizado por la deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, como consecuencia de este bloqueo los n... see more

Lizbeth López Mejía, Mónica Vergara Vázquez, Sara Guillén López, Fabiola López Olivan

La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo de los hidratos de carbono. Existe evidencia reciente que iniciar el tratamiento de forma temprana puede revertir, exitosamente, las complicaciones de esta enfermedad. El tratamiento nutricional c... see more

Lizbeth López Mejía, Mónica Vergara-Vázquez2, Fabiola López Olivan, Miriam Bautista-Silva, Sara Guillén López

La fibrosis quística es una enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva, ocasionada por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR). La nutrición forma parte del tratamiento multidisciplinario... see more