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Distrofia muscular de Duchenne. A propósito de un caso / Duchenne Muscular Dystrophy. About a case Distrofia muscular de Duchenne. A propósito de un caso / Duchenne Muscular Dystrophy. About a case Las Distrofias Musculares Progresivas comprometen de forma grave e irreversible la musculatura esquelética del organismo humano, dentro de ellas la más frecuente es la Distrofia Muscular de Duchenne, trastorno genético ligado al cromosoma X, que afecta a los niños, principalmente, masculinos. Se describe el caso de un niño, con antecedentes patológicos familiares y cuadro clínico de Distrofia Muscular de Duchenne, que la familia desconocía el carácter hereditario de la misma. Se realizó la extracción de ADN a partir de la saliva, cuyo estudio molecular confirmó el diagnóstico de este trastorno. En las distrofinopatías es importante realizar el diagnóstico precoz para poder prevenir el avance y complicaciones de la enfermedad, brindando a la familia el asesoramiento para el cuidado del paciente, así como la posibilidad de estudio y el consejo genético que les permita una adecuada planificación familiar. Palabras clave: Distrofia Muscular Congénita; Distrofía Muscular Duchenne.ABSTRACT  The Progressive Muscular Distrofias commits in a serious and irreversible way the skeletal musculature of the human organism, inside them the Muscular Distrofia of Duchenne (DMD) it is the most frequent and it constitutes a bound genetic dysfunction to the chromosome X that affects mainly masculine children.  The case of a boy is described, with family pathological antecedents and clinical square of Muscular Distrofia of Duchenne that the family ignored the hereditary character of the same one. He was carried out the extracciòn of DNA starting from the saliva whose molecular study confirmed the diagnosis of DMD.  In the distrofinopatías it is important to carry out the precocious diagnosis for r to prevent the advance and complications of the illness, offering to the family the advice for the patient’s care, as well as the study possibility and genetic advice that it allows them an appropriate family planning.Keywords: Congenital Muscular Dystrophy, Duchenne Muscular, Dystrophy.

ABSTRACT  The Progressive Muscular Distrofias commits in a serious and irreversible way the skeletal musculature of the human organism, inside them the Muscular Distrofia of Duchenne (DMD) it is the most frequent and it constitutes a bound genetic dy... see more

Distrofia muscular de Duchenne. A propósito de un caso / Duchenne Muscular Dystrophy. About a case Distrofia muscular de Duchenne. A propósito de un caso / Duchenne Muscular Dystrophy. About a case Las Distrofias Musculares Progresivas comprometen de forma grave e irreversible la musculatura esquelética del organismo humano, dentro de ellas la más frecuente es la Distrofia Muscular de Duchenne, trastorno genético ligado al cromosoma X, que afecta a los niños, principalmente, masculinos. Se describe el caso de un niño, con antecedentes patológicos familiares y cuadro clínico de Distrofia Muscular de Duchenne, que la familia desconocía el carácter hereditario de la misma. Se realizó la extracción de ADN a partir de la saliva, cuyo estudio molecular confirmó el diagnóstico de este trastorno. En las distrofinopatías es importante realizar el diagnóstico precoz para poder prevenir el avance y complicaciones de la enfermedad, brindando a la familia el asesoramiento para el cuidado del paciente, así como la posibilidad de estudio y el consejo genético que les permita una adecuada planificación familiar. Palabras clave: Distrofia Muscular Congénita; Distrofía Muscular Duchenne.ABSTRACT  The Progressive Muscular Distrofias commits in a serious and irreversible way the skeletal musculature of the human organism, inside them the Muscular Distrofia of Duchenne (DMD) it is the most frequent and it constitutes a bound genetic dysfunction to the chromosome X that affects mainly masculine children.  The case of a boy is described, with family pathological antecedents and clinical square of Muscular Distrofia of Duchenne that the family ignored the hereditary character of the same one. He was carried out the extracciòn of DNA starting from the saliva whose molecular study confirmed the diagnosis of DMD.  In the distrofinopatías it is important to carry out the precocious diagnosis for r to prevent the advance and complications of the illness, offering to the family the advice for the patient’s care, as well as the study possibility and genetic advice that it allows them an appropriate family planning.Keywords: Congenital Muscular Dystrophy, Duchenne Muscular, Dystrophy.

ABSTRACT  The Progressive Muscular Distrofias commits in a serious and irreversible way the skeletal musculature of the human organism, inside them the Muscular Distrofia of Duchenne (DMD) it is the most frequent and it constitutes a bound genetic dy... see more

Inúmeros casos de eventos naturais, como inundações, ocorrem por quase todo o globo. A cidade de Assú//RN encontra-se em uma área susceptível a inundações e alagamentos, que geralmente ocorre entre os meses de março a junho. Diante disso, o presente traba... see more

Porto Alegre encontra-se ecologicamente situada numa transição entre os biomas Pampa e Mata Atlântica. Da cobertura vegetal original, somente os campos e florestas nos relevos de maior altitude do município ainda mantém características da vegetação origin... see more

Dentro del sector comercial en la ciudad de Cuenca-Ecuador, las empresas importadoras que comercializan productos, están sujetas a un riesgo inherente en cuanto a la modificación de los niveles de liquidez que se genera como consecuencia de una alta incer... see more

We aimed to evaluate the flood risk index due to the hypothetical break of the São Bento dam (SC, Brazil). The risk index was obtained by combining the hazard and vulnerability indices. The hazard index was obtained by multiplying the velocity by the... see more

La evolución de la gestión territorial, desde la óptica de las comunidades rurales asentadas en la Amazonía ecuatoriana, en correspondencia con los gobiernos de turno de las últimas décadas, centra la investigación; que se realiza con el objetivo de sacar... see more

Objective : To determine the relationship between the type of contraception, duration of use, BMI, and age on the return of fertility.Methods : This was an analytic observational study with a cross-sectional design. The subjects in this study was 123 mult... see more

AbstrakTujuan penulisan ini adalah untuk menganalisis tantangan yang dihadapi oleh birokrasi dalam penanganan Covid-19, serta bagaimana wujud dari Urgensi Reformasi Regulasi Birokrasi Untuk Mendorong Upaya Optimalisasi Penerapan E-Government pada New Norm... see more

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