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The presence of potentially invasive plant species in the midst of native South Kalimantan pamah plants can inadvertently be carried away by tourists and several types of fauna such as birds and squirrels. This study aims to analyze the diversity of invas... see more

Berdasarkan penelitian dan analisa yang dilakukan untuk pemilihan rute terpendek dari Jalan Sangga Buana 2 menuju Universitas Muhammadiyah Palangka Raya dengan menggunakan Softwate POM QM FOR WINDOWS 3 maka dapat diambil kesimpulan: Waktu tempuh tercepat ... see more

The need to exploit limestone products for national development impacts on the conservation of rare and endangered limestone species. To minimise this impact it is necessary to identify which of the 570 limestone outcrops have high conservation importance... see more

Abstrak Pompa Hidram merupakan suatu alat yang digunakan untuk menaikan air dari tempat rendah ketempat yang tinggi secara Automatic dengan energi, pompa hidram bekerja tanpa menggunakan bahan bakar atau tambahan energi dari luar dan bahan yang digunakan ... see more

Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un casoIntroducción: El Síndrome Sanfilippo B es un error innato en el metabolismo lisosomal, con herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por facie ligeramente tosca, deterioro neurológico progresivo y poca repercusión somática, provocado por mutaciones en el gen NAGLU, cuyo locus es 17q21.2. La incidencia internacionalmente es muy baja y en Cuba solo se han diagnosticado siete pacientes desde 1985.Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas, bioquímicas y moleculares de un paciente cubano diagnosticado con Síndrome Sanfilippo B.Presentación de Caso: Se describió un paciente de 13 años, cuyas principales manifestaciones clínicas fueron: facie ligeramente tosca, sinofris, alteraciones de conducta y deterioro neurológico progresivo. El trastorno del sueño fue ocasional y frecuente las infecciones respiratorias. Se demostró la presencia de colitis ulcerativa y pólipo intestinal. Se confirmó excreción aumentada de heparán sulfato y disminución de la actividad enzimática N-acetil aD-glucosaminidasa. Se identificó la mutación c.640dupC en el gen NAGLU en homocigosis en el paciente y ambos padres resultaron ser portadores.Conclusiones: Predominaron las alteraciones de conducta, deterioro neurológico progresivo e infecciones respiratorias en el caso reportado; siendo la colitis ulcerativa y el pólipo intestinal un hallazgo no descrito anteriormente para esta enfermedad. Los estudios cromatográficos y enzimáticos resultaron positivos para Sanfilippo B. El genotipo de este paciente resultó ser homocigótico para una nueva variante alélica patogénica en el gen NAGLU. Se demostró la segregación mendeliana de la mutación en la familia.


Abstrak Pompa Hidram merupakan suatu alat yang digunakan untuk menaikan air dari tempat rendah ketempat yang tinggi secara Automatic dengan energi, pompa hidram bekerja tanpa menggunakan bahan bakar atau tambahan energi dari luar dan bahan yang digunakan ... see more

Science, at all stages of its development has always been in close connection with philosophical thought. Such synthesis is characteristic for any branch of science, including geography. This is related to the spatial content of geographical science, sinc... see more



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