SUMMARY
A doença de Niemann-Pick (DNP) é um distúrbio raro, de armazenamentolisossômico ou de acumulação. É considera uma doença grave e possui três tipos principais: A, B e C. Esse estudo visa analisar se a apresentação de manifestações clínicas em determinada faixa etária do tipo C da doença influencia na melhora do diagnóstico e no prognóstico do paciente. O presente estudo utiliza como método a revisão integrativa da literatura, realizado através de uma busca na Biblioteca Virtual de Saúde (BVS) nas bases de dados da Medline, Pubmed e Scielo (Scientific Electronic Library Online) usando os cruzamentos dos descritores “Doença de Niemann-Pick”, “Recém-nascidos”. O espectro clínico varia de uma doença pré-natal fatal a uma doença neurodegenerativa crônica no estágio da vida adulta. Os neonatos podem apresentar ascite e hepatomegalia, podendo estar associada à dificuldade respiratória por infiltração dos pulmões. Devido à complexidade da apresentação dos sintomas, o diagnóstico da DNP-C representa um grande desafio, e o reconhecimento dos sintomas e diagnóstico são cruciais para o início precoce de terapias específicas da doença, garantindo melhores resultados aos pacientes. A fim de melhorar o diagnóstico e facilitar a intervenção precoce, foi desenvolvido um ensaio de triagem neonatal com base em biomarcadores plasmáticos de ácidos biliares recentemente identificados. Considerando a prevalência de sintomas no diagnóstico em pacientes de diferentes idades e destacando possíveis correlações entre os sintomas, os profissionais podem obter informações valiosas sobre a sintomatologia da DNP-C, ajudando no reconhecimento de pacientes com DNP-C numa determinada faixa etária.