SUMMARY
O texto se propõe a compreender as doenças raras e drogas órfãs no contexto das políticas de incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde e suas repercussões sobre a teoria e prática da Avaliação de Tecnologias em Saúde. Entre as doenças raras foram privilegiadas aquelas decorrentes de alterações genéticas, por se constituírem em casos paradigmáticos para a compreensão do que representam para a medicina, a partir dos anos 1970, as mudanças que ocorrem nas formas de diagnosticar, classificar e conhecer, na perspectiva clínica, laboratorial e epidemiológica, essas doenças, bem como as propostas de tecnologias de prevenção e intervenção desenvolvidas. A sua raridade, mas crescente importância como problema de saúde, mostra-se pertinente para a análise de conhecimentos e práticas utilizadas nas políticas de incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde e que enfrentam dificuldades na sua aplicação a essas doenças e tecnologias. A Avaliação de Tecnologias em Saúde, ferramenta que tem por finalidade contribuir para a sustentabilidade científica e política dessas macro políticas, se constitui em objeto privilegiado ao se constituir em exemplo de science-based policy, que se propõe a neutralizar os conflitos de interesse inerentes a essas políticas. A genética e genômica estão também se transformando em proposta de science-based policy, ao propor mudanças radicais na prática diagnóstica e terapêutica da medicina, enfraquecendo-a enquanto também uma prática social. A Avaliação de Tecnologias de Saúde não tem conseguido compreender o impacto dessas mudanças e os novos contextos políticos e busca preservar seu espaço político por meio de mudanças que não alterem a sua essência normativa.