SUMMARY
Objetivo: Dilucidar como las mutaciones en el genotipo se asocian a la intensidad de las manifestaciones clínicas de las talasemias. Método: El levantamiento de la información se realizó usando las bases de datos SciELO, Scopus y Google Académico. De los 31 artículos publicados y libros disponibles, entre el año 2017 y 2022. Resultados y conclusiones: Basado en nuestra revisión literaria hemos podido concluir que la intensidad de las manifestaciones clínicas depende de que mutación se exprese, y que las variantes clínicas se relacionan con los defectos moleculares subyacentes. En el contexto genético se han descrito varios trastornos que han despertado el interés científico, uno de ellos son las talasemias, que han demostrado ser una patología con alta incidencia y grave desarrollo clínico; dentro de su clasificación, la betatalasemia se ha descrito como la presentación más grave.