SUMMARY
La demencia frontotemporal (DFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) han sido clásicamente consideradas enfermedades neurodegenerativas que afectan exclusivamente áreas frontotemporales y motoras respectivamente. Sin embargo, se ha demostrado que son entidades multisistémicas (Shepherd GMG, 2013) que se sobreponen clínica y patológicamente (Mioshi E, 2012) en 10 a 15% de los casos. Este continuo clínico se ve reforzado a dos niveles: patológico, por la identificación de la proteína TDP43 (TAR DNA binding protein 43 kD) como el principal componente de las inclusiones ubiquitina positiva en ELA y en 50% de los casos con DFT y a nivel genético por la identificación de la expnsión de un hexanucleótido repetido en un intrón del gen C9ORF72 (cromosoma 9p21) en 25% de los casos con ELA familiar y 12% con DFT familiar (Kwong LK, 2007). Los pacientes con DFT que desarrollan ELA tienen una evolución más rápida y peor pronóstico, pero no existen marcadores que permitan la realización de un diagnóstico precoz de DFT-ELA (Hu WT, 2009). En este artículo revisamos la evidencia de la sobreposición entre DFT y ELA en cuanto al cuadro clínico y su relación con nuevos hallazgos genéticos y patológicos.