SUMMARY
Kochanski Bartosz, Plaskiewicz Anna, Kaluzny Krystian, Pawlicka Aleksandra, Smuczynski Wojciech, Hagner-Derengowska Magdalena, Zukow Walery, Hagner Wojciech. Atypical Rett syndrome form – case study = Nietypowa postac zespólu Retta – opis przypadku. Journal of Education, Health and Sport. 2015;5(2):173-178. ISSN 2391-8306. DOI: 10.5281/zenodo.15846http://ojs.ukw.edu.pl/index.php/johs/article/view/2015%3B5%282%29%3A173-178https://pbn.nauka.gov.pl/works/543114http://dx.doi.org/10.5281/zenodo.15846Formerly Journal of Health Sciences. ISSN 1429-9623 / 2300-665X. Archives 2011 – 2014 http://journal.rsw.edu.pl/index.php/JHS/issue/archive Deklaracja.Specyfika i zawartosc merytoryczna czasopisma nie ulega zmianie.Zgodnie z informacja MNiSW z dnia 2 czerwca 2014 r., ze w roku 2014 nie bedzie przeprowadzana ocena czasopism naukowych; czasopismo o zmienionym tytule otrzymuje tyle samo punktów co na wykazie czasopism naukowych z dnia 31 grudnia 2014 r.The journal has had 5 points in Ministry of Science and Higher Education of Poland parametric evaluation. Part B item 1089. (31.12.2014).© The Author (s) 2015;This article is published with open access at Licensee Open Journal Systems of Kazimierz Wielki University in Bydgoszcz, Poland and Radom University in Radom, PolandOpen Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author(s) and source are credited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted, non commercialuse, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.The authors declare that there is no conflict of interests regarding the publication of this paper.Received: 20.10.2014. Revised 18.01.2015. Accepted: 25.02.2015. ATYPICAL RETT SYNDROME FORM – CASE STUDYNIETYPOWA POSTAC ZESPÓLU RETTA – OPIS PRZYPADKU Bartosz Kochanski1, Anna Plaskiewicz1, Krystian Kaluzny1, Aleksandra Pawlicka2, Wojciech Smuczynski2, Magdalena Hagner-Derengowska3, Walery Zukow4, Wojciech Hagner1 1Katedra i Klinika Rehabilitacji, Wydzial Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Mikolaja Kopernika w Toruniu, Polska2Klinika Neurochirurgii, Neurotraumatologii i Neurochirurgii Dzieciecej, Wydzial Lekarski, Uniwersytet Mikolaja Kopernika w Toruniu, Polska3Katedra Neuropsychologii Klinicznej, Wydzial Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Mikolaja Kopernika w Toruniu, Polska4Wydzial Kultury Fizycznej, Zdrowia i Turystyki, Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy, Polska Summary Rett syndrome is a rare, progressive neurological disorder that affects mostly female patients. It is a syndrome of pervasive developmental disorders of the neural, skeletal and gastrointestinal systems. According to the statistics Rett syndrome occurs in approximately 1 : 10 000 – 15 000 live births. Besides the classical form of the syndrome, there exist an atypical variation and the clinically distinct form with preserved speech. The authors present a case of a patient suffering from atypical Rett syndrome variant, with no MECP2 gene mutation. Key words: Rett syndrome, MECP2, atypical Rett Syndrome form. StreszczenieZespól Retta jest rzadkim, postepujacym schorzeniem neurologicznym wystepujacym glównie u dziewczynek. Jest to zespól calosciowych zaburzen rozwoju wspólistniejacych w obrebie ukladu nerwowego, szkieletowego oraz zoladkowo-jelitowego. Wedlug danych statystycznych czestosc wystepowania zespolu Retta szacowana jest na 1: 10 000 – 15 000 urodzen. W zespole Retta mozna wyróznic klasyczna postac, nietypowa postac oraz postac odmienna klinicznie z zachowana mowa. Autorzy przedstawiaja opis przypadku pacjentki z nietypowa postacia zespolu Retta, u której nie wystepuje mutacja genu MECP2. Slowa kluczowe: zespól Retta, MECP2, nietypowa postac zespolu Retta.