TALASSEMIA BETA MINOR: estudo de caso e revisão da literatura

Autores

  • Luisandro Lermen
  • Bruno Rizzo Osternack
  • Sabrina Gonçalves
  • Paulo Henrique da Silva
  • Patrícia Haas

DOI:

https://doi.org/10.7213/reb.v29i68/69.22788

Palavras-chave:

Anemia hereditária, Talassemia, Diagnóstico precoce, Aconselhamento genético

Resumo

As talassemias compreendem os distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina caracterizados por redução parcial ou total na produção de uma ou mais cadeias polipeptídicas de globina. A maioria dos heterozigotos para talassemia beta são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. Existe uma deficiência no diagnóstico clínico-laboratorial para a investigação dessa doença que acomete uma parcela significativa da população brasileira. Dessa maneira, o diagnóstico precoce continua sendo um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador de talassemia. Os objetivos deste trabalho são investigar uma família da cidade de Itapiranga, SC, quanto à presença do traço talassêmico e realizar uma breve revisão da literatura sobre a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias. É relatado um caso de traço talassêmico em um homem de 42 anos de idade, e a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias é revisado.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Downloads

Publicado

2007-11-27

Como Citar

Lermen, L., Osternack, B. R., Gonçalves, S., Silva, P. H. da, & Haas, P. (2007). TALASSEMIA BETA MINOR: estudo de caso e revisão da literatura. Estudos De Biologia, 29(68/69). https://doi.org/10.7213/reb.v29i68/69.22788

Edição

v. 29 n. 68/69 (2007)

Seção

Revisões

Licença

O autor transfere, por meio de cessão, à EDITORA UNIVERSITÁRIA CHAMPAGNAT, pessoa jurídica de direito privado, inscrita no CNPJ/MF sob o n.º 76.659.820/0009-09, estabelecida na Rua Imaculada Conceição, n.º 1155, Prado Velho, CEP 80.215-901, na cidade de Curitiba/PR, os direitos abaixo especificados e se compromete a cumprir o que segue:

 

  1. Os autores afirmam que a obra/material é de sua autoria e assumem integral responsabilidade diante de terceiros, quer de natureza moral ou patrimonial, em razão de seu conteúdo, declarando, desde já, que a obra/material a ser entregue é original e não infringe quaisquer direitos de propriedade intelectual de terceiros.
  2. Os autores concordam em ceder de forma plena, total e definitiva os direitos patrimoniais da obra/material à EDITORA UNIVERSITÁRIA CHAMPAGNAT, a título gratuito e em caráter de exclusividade.
  3. A CESSIONÁRIA empregará a obra/material da forma como melhor lhe convier, de forma impressa e/ou on line, inclusive no site do periódico da EDITORA UNIVERSITÁRIA CHAMPAGNAT, podendo utilizar, fruir e dispor do mesmo, no todo ou em parte, para:
  • Autorizar sua utilização por terceiros, como parte integrante de outras obras.
  • Editar, gravar e imprimir, quantas vezes forem necessárias.
  • Reproduzir em quantidades que julgar necessária, de forma tangível e intangível.
  • Adaptar, modificar, condensar, resumir, reduzir, compilar, ampliar, alterar, mixar com outros conteúdos, incluir imagens, gráficos, objetos digitais, infográficos e hyperlinks, ilustrar, diagramar, fracionar, atualizar e realizar quaisquer outras transformações, sendo necessária a participação ou autorização expressa dos autores.
  • Traduzir para qualquer idioma.
  • Incluir em fonograma ou produção audiovisual.
  • Distribuir.
  • Distribuir mediante cabo, fibra ótica, satélite, ondas ou qualquer outro sistema que permite ao usuário realizar a seleção da obra ou produção para recebê-la em tempo e lugar previamente determinados por quem formula a demanda e nos casos em que o acesso às obras ou produções se faça por qualquer sistema que importe em pagamento pelo usuário.
  • Incluir e armazenar em banco de dados, físico, digital ou virtual, inclusive nuvem.
  • Comunicar direta e/ou indiretamente ao público.
  • Incluir em base de dados, arquivar em formato impresso, armazenar em computador, inclusive em sistema de nuvem, microfilmar e as demais formas de arquivamento do gênero;
  • Comercializar, divulgar, veicular, publicar etc.
  • Quaisquer outras modalidades de utilização existentes ou que venham a ser inventadas. 
  1. Os autores concordam em conceder a cessão dos direitos da primeira publicação (ineditismo) à revista, licenciada sob a CREATIVE COMMONS ATTRIBUTION LICENSE, que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria.
  2. Os autores autorizam a reprodução e a citação de seu trabalho em repositórios institucionais, página pessoal, trabalhos científicos, dentre outros, desde que a fonte seja citada.
  3. A presente cessão é válida para todo o território nacional e para o exterior.
  4. Este termo entra em vigor na data de sua assinatura e é firmado pelas partes em caráter irrevogável e irretratável, obrigando definitivamente as partes e seus sucessores a qualquer título.
  5. O não aceite do artigo, pela EDITORA UNIVERSITÁRIA CHAMPAGNAT, tornará automaticamente sem efeito a presente declaração.