10 articles in this issue
Jan O´neil González Ramos,Belkis González Aguiar
La medicina se ha desarrollado sobremanera en los últimos 50 años. Los adelantos de los últimos cinco decenios han tenido lugar en los niveles fundamentales de la ciencia y han reflejado la explosión general en el conocimiento científico en todo el mundo.... see more
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez,Belkis Vidal Hernández,Teresa Velázquez Martínez,Yoelkis Sanjurjo Pérez,Iliana González Santana
Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético forma parte de la atención que se brinda a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud. Objetivo: e... see more
Mayumi Hernández Díaz,Armando Fermín Álvarez Corcuera,Sergio Luis González López
Fundamento: la enfermedad celíaca es una afección autoinmune, sistémica, crónica, inducida por las proteínas del gluten que provocan un daño de la mucosa intestinal en los individuos genéticamente predispuestos, esta patología presenta una alta prevalenci... see more
Nancy González Vales,Ximena Laura Graña,Lucía Díaz Morejón,Tamara Sánchez Estrada,Belkis Rodríguez Jorge,Ifraín Machín Caride
Caridad Llull Tombo,Mercedes Fonseca Hernández,Ileana García Rodríguez,Juan Carlos Yanes Macías,Daymí Tió González,Yoandra León Rayas
Fundamento: la fibrosis quística es un trastorno hereditario multisistémico en niños y adultos, caracterizado por obstrucción e infección en las vías respiratorias y por síntomas y signos del aparato digestivo con sus consecuencias. Objetivo: caracterizar... see more
Alina Concepción Álvarez,Ivette Camayd Viera,Norma Elena de León Ojeda,Alina García García,Laritza Martínez Rey,Daniel Quintana Hernández
Fundamento: la aciduria metilmalónica es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico en la orina. La excreción de este metabolito puede... see more
Juan Carlos Yanes Macías,Mery Rosa Betancourt Trujillo,Lino Arístides Sánchez Galván
El mastocitoma es una genodermatosis de etiología desconocida, por lo que se incluye en el grupo de enfermedades raras o pocos frecuentes; aparece generalmente en la infancia o al momento de nacer. Se caracteriza por acumulación local o sistémica de célul... see more
María del Rosario Sánchez Hidalgo,Idalmis Valdés Madrigal,Eduardo Carlos Borges Sánchez
El nevus verrugoso es una hiperplasia benigna y congénita de la epidermis superficial y los anexos. Se considera un hamartoma derivado del ectodermo, posiblemente ocasionado por una aberración cromosómica localizada en el brazo largo del cromosoma 1. Se p... see more
Manyeles Brito Vázquez,Ángela Belkis Brito García,Delvis Batista García
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de Morris o feminización testicular es un desorden en la diferenciación sexual, en el cual el individuo es fenotípicamente femenino, pero con caracteres genéticos de un hombre. Se presenta el caso d... see more
Elsy Roxana Geroy Moya,María Quiñones Hernández,Anaelys Acosta Hernández
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Afecta a múltiples órganos y sistemas, es la afectacióncardiovascular la que ... see more