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ISSN:    frecuency : 4   format : Electrónica

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Volume 9 Number úm.1 Year 2019

10 articles in this issue 

Jan Oneil González Ramos,Lisbel Aguilar Lezcano

Las enfermedades raras son padecimientos con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, transitan hacia una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen present... see more

Pags. 1 - 3  

Lucía Díaz Morejón,Belkis Rodríguez Jorge,Dumeivy García Sánchez,Yoandra León Rayas,Lisbel Aguilar Lezcano,María Eugenia Santacruz Leonard

Fundamento: la drepanocitosis es la anemia hemolítica más común en Cuba y en el mundo, por lo que se considera un problema de salud en muchos países. Objetivo: caracterizar todos los pacientes en edad pediátrica con anemia drepanocítica en el comienzo de ... see more

Pags. 4 - 10  

Elsy Roxana Geroy Moya,María Elena Quiñones Hernández,María Dolores García Suárez,Leidy Sosa Águila,María Ocaña Gil

Fundamento: el padecimiento de una enfermedad rara produce dificultades para su diagnóstico oportuno. Su pronóstico ensombrece cuando se asocia a desnutrición. Objetivo: caracterizar a niños y adolescentes con enfermedades raras y desnutrición, atendidos ... see more

Pags. 11 - 19  

Aymahara Gómez Morejón,Lidia Pérez González,Ortelio Chaviano Mendoza

Fundamento: desde el punto de vista clínico, el síndrome nefrótico supone una afección que puede llevar a la insuficiencia renal desde edades tempranas. Es necesario identificar y tratar a tiempo los signos y síntomas de esta enfermedad para poder evitar ... see more

Pags. 20 - 25  

Nancy González Vales,Rossana Isabel Jiménez Arias,María Antonia Ocaña,Nicolás Ramón Cruz Pérez,Julio César Martínez Santana,Jan Oneil González Ramos

Fundamento: cardiopatía congénita es todo defecto cardíaco presente en el momento del nacimiento y se producen como consecuencia de alteraciones en la organogénesis. Constituyen la malformación estructural severa de mayor prevalencia y de mayor impacto en... see more

Pags. 26 - 35  

Taimí Barrueta Ordóñez,Teresa Collazo Mesa,Paulina Lantigua Cruz,Adrián de Jesús González Navarro,Tania Espinosa Reyes

Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21a-hidroxilasa. El diagn... see more

Pags. 36 - 45  

Lucía Díaz Morejón,Belkis Lázara Rodríguez Jorge,Dumeivy García Sánchez

La púrpura de Shönlein-Henoch es una vasculitis de la infancia caracterizada por una púrpura palpable no trombocitopénica y manifestaciones sistémicas, acompañadas de dolor abdominal, sangrado gastrointestinal, glomerulonefritis, artritis y artralgias. Es... see more

Pags. 46 - 50  

Lucía Díaz Morejón,Belkis Rodríguez Jorge,Yoandra León Rayas

La enfermedad de Castleman es un raro padecimiento con igual frecuencia en ambos sexos, que puede aparecer a cualquier edad. Se caracteriza por crecimiento de tumores benignos del tejido linfático, localizados con mayor frecuencia en mediastino, estómago ... see more

Pags. 51 - 55  

Belkis Lázara Rodríguez Jorge,Lucía Díaz Morejón,María Santa Cruz

El síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios es una rara malformación congénita caracterizada por aplasia radial bilateral con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Suelen estar presentes malformaciones en miembros inferiores, además de ... see more

Pags. 56 - 62  

Omar Rangel Betarte,Mileny Acosta Fonseca,Vanessa Flores Hernández

El síndrome de sensibilidad a drogas con eosinofilia y síntomas sistémicos es una reacción de hipersensibilidad que se desencadena por múltiples drogas, tales como antibióticos, antiinflamatorios, anticonvulsivantes que ocurre en el 2,2 % de los pacientes... see more

Pags. 63 - 68