10 articles in this issue
Jan Oneil González Ramos,Lisbel Aguilar Lezcano
Las enfermedades raras son padecimientos con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, transitan hacia una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen present... see more
Lucía Díaz Morejón,Belkis Rodríguez Jorge,Dumeivy García Sánchez,Yoandra León Rayas,Lisbel Aguilar Lezcano,María Eugenia Santacruz Leonard
Fundamento: la drepanocitosis es la anemia hemolítica más común en Cuba y en el mundo, por lo que se considera un problema de salud en muchos países. Objetivo: caracterizar todos los pacientes en edad pediátrica con anemia drepanocítica en el comienzo de ... see more
Elsy Roxana Geroy Moya,María Elena Quiñones Hernández,María Dolores García Suárez,Leidy Sosa Águila,María Ocaña Gil
Fundamento: el padecimiento de una enfermedad rara produce dificultades para su diagnóstico oportuno. Su pronóstico ensombrece cuando se asocia a desnutrición. Objetivo: caracterizar a niños y adolescentes con enfermedades raras y desnutrición, atendidos ... see more
Aymahara Gómez Morejón,Lidia Pérez González,Ortelio Chaviano Mendoza
Fundamento: desde el punto de vista clínico, el síndrome nefrótico supone una afección que puede llevar a la insuficiencia renal desde edades tempranas. Es necesario identificar y tratar a tiempo los signos y síntomas de esta enfermedad para poder evitar ... see more
Nancy González Vales,Rossana Isabel Jiménez Arias,María Antonia Ocaña,Nicolás Ramón Cruz Pérez,Julio César Martínez Santana,Jan Oneil González Ramos
Fundamento: cardiopatía congénita es todo defecto cardíaco presente en el momento del nacimiento y se producen como consecuencia de alteraciones en la organogénesis. Constituyen la malformación estructural severa de mayor prevalencia y de mayor impacto en... see more
Taimí Barrueta Ordóñez,Teresa Collazo Mesa,Paulina Lantigua Cruz,Adrián de Jesús González Navarro,Tania Espinosa Reyes
Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21a-hidroxilasa. El diagn... see more
Lucía Díaz Morejón,Belkis Lázara Rodríguez Jorge,Dumeivy García Sánchez
La púrpura de Shönlein-Henoch es una vasculitis de la infancia caracterizada por una púrpura palpable no trombocitopénica y manifestaciones sistémicas, acompañadas de dolor abdominal, sangrado gastrointestinal, glomerulonefritis, artritis y artralgias. Es... see more
Lucía Díaz Morejón,Belkis Rodríguez Jorge,Yoandra León Rayas
La enfermedad de Castleman es un raro padecimiento con igual frecuencia en ambos sexos, que puede aparecer a cualquier edad. Se caracteriza por crecimiento de tumores benignos del tejido linfático, localizados con mayor frecuencia en mediastino, estómago ... see more
Belkis Lázara Rodríguez Jorge,Lucía Díaz Morejón,María Santa Cruz
El síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios es una rara malformación congénita caracterizada por aplasia radial bilateral con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Suelen estar presentes malformaciones en miembros inferiores, además de ... see more
Omar Rangel Betarte,Mileny Acosta Fonseca,Vanessa Flores Hernández
El síndrome de sensibilidad a drogas con eosinofilia y síntomas sistémicos es una reacción de hipersensibilidad que se desencadena por múltiples drogas, tales como antibióticos, antiinflamatorios, anticonvulsivantes que ocurre en el 2,2 % de los pacientes... see more