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AbstractTuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome that is characterised by hamartomas in multiple organs, the characteristic imaging features of which are illustrated in this case report. Angiomyolipoma (AML) is the... see more

AbstractRenal cell carcinoma is rarely described in paediatric patients with tuberous sclerosis complex. This report describes a case of an 11-year-old male with tuberous sclerosis-associated renal cell carcinoma.

Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disease, belongs to the group of the neurocutaneous syndrome. The consequence of genetic mutation is inadequate inhibition of the mammalian target of rapamycin (mTOR) signal pathwa... see more

Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genéticoIntroducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la apariencia histológica de los pólipos. No ha sido reportado hasta ahora asociación de esta entidad a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral.Objetivo: Describir los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers en un paciente y brindar asesoramiento genético.Presentación del caso: Paciente masculino de 36 años de edad con antecedentes de prolapso de la válvula mitral que acude a consulta de genética clínica con su esposa para solicitar asesoramiento genético, debido a que tienen una hija con diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers y desean conocer el riesgo de tener otro hijo afectado. Al examen físico se observa mácula hiperpigmentada en labio inferior y varias de estas en encías. Con tales hallazgos y el antecedente de tener la hija Síndrome de Peutz-Jeghers se emite el mismo diagnóstico en el padre. Como dato de interés se constatan en este individuo múltiples telangiectasias en tórax, cuello y espalda. Los estudios realizados en busca de la causa de estas fueron negativos.Conclusiones: Los antecedentes y los hallazgos encontrados en el paciente permitieron realizar el diagnóstico de Peutz-Jeghers y brindar asesoramiento genético. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad asociada a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral en la literatura científica.


Esclerose Tuberosa (ET) ou Síndrome de Bourneville é uma doença genética de caráter autossômico dominante. Resulta de mutações nos genes supressores tumorais ET-1 e ET-2 e caracteriza-se pela formação de tumores benignos denominados hamartomas, localizado... see more

Introducción: Hipodoncia es la ausencia parcial congénita de dientes, que afecta ambas denticiones, con predilección la permanente. Hamartoma es la formación anormal de tejido en una localización donde este se encuentra normalmente. Objetivo: Se presenta ... see more

Combined hamartoma of the retina and of the retinal pigment epithelium are extremely rare benign tumors distinguished by retinal pigment epithelium (RPE) and glial tissue proliferation, provoking severe peripapillary and retinal distortion. There is no es... see more

Splenic hamartoma, also known as splenoma, splenic adenoma or nodular hyperplasia, is a rare benign splenic tumor. It is composed of disordered vascular channels with abnormal mixture of red or white splenic pulp. Mostly it is asymptomatic and encountered... see more

The cerebral cavernous malformations are benign vascular hamartomas, with thin and dilated vascular walls and therefore constantly susceptible to hemorrhage. Clinically, they present with recurrent headaches, acute intracranial hemorrhage and focal neurol... see more

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