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Introducción: Las mutaciones en el dominio BCR-ABL1, tirosina quinasa (TK) son mecanismos importantes de resistencia de los inhibidores de la tirosina quinasa (ITK) en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC).Objetivo: Determinar el tipo y la frecuen... see more

En el presente trabajo se evalúa la técnica de SSCP (polimorfismo de conformación de cadena individual de ADN) para detectar mutaciones puntuales, tanto por su sensibilidad en la detección (alrededor 80% en condiciones ideales), como por su implementación... see more

En el presente artículo nos interesa detenernos en algunos aspectos que dan cuenta de las mutaciones y transversalidades en nuestras sociedades contemporáneas. Y al mismo tiempo, observar los alcances que puede tener para la formación docente en Historia ... see more

El síndrome de Baller-Gerold es secundario a mutaciones en el gen RECQL4 (8q24.3). Este gen pertenece a la familia de las RecQhelicasas y está implicado en otras enfermedades de predisposición al cáncer. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y debi... see more

La relación entre IDH, mutaciones P53, metilación de MGMT con las características de pacientes con glioma de alto grado La relación entre IDH, mutaciones P53, metilación de MGMT con las características de pacientes con glioma de alto gradoIntroducción: Algunas mutaciones genéticas en pacientes con glioma de alto grado tienen implicaciones en el pronóstico y respuesta al tratamiento.Objetivos: Describir las características y asociaciones de IDH, mutaciones del gen TP53 y estado de metilación de MGMT con algunas características y respuesta al tratamiento en pacientes con glioma de alto grado.Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo no controlado, en 52 pacientes con glioma de alto grado. Las variables investigadas fueron: edad, sexo, puntuación de Karnofsky, tasa de IDH, mutación P53, estado de metilación de MGMT, relación entre la mutación de genes con algunas características y la respuesta al tratamiento según la clasificación RECIST.Resultados: Mutación del gen IDH: los pacientes grado III (23,1 %) tienen una tasa positiva más alta que los grado IV (11,5 %). Mutación del gen P53: los grado III (55,6 %) tienen una tasa positiva más alta que los grado IV (44,1 %). La tasa de metilación del promotor de MGMT se produjo con una tasa del 42,3 %. Existe relación entre la mutación del gen IDH con los resultados patológicos y la malignidad. Los pacientes con la expresión mutante del gen IDH, p53, estado de metilación de MGMT tuvieron mejores respuestas RECIST.Conclusión: El glioma de alto grado se presenta principalmente en hombres, mayores de 40 años. La presencia de mutaciones en los genes IDH, P53 y el estado de metilación de MGMT fue un factor beneficioso para la respuesta al tratamiento según lo evaluado por RECIST.

Objetivos: Describir las características y asociaciones de IDH, mutaciones del gen TP53 y estado de metilación de MGMT con algunas características y respuesta al tratamiento en pacientes con glioma de alto grado.Métodos: Se realizó un estudio descriptivo,... see more

Objetivo: Estimar las frecuencias de mutaciones y de polimorfismos adicionales asociados con resistencia a los fármacos inhibidores de la integrasa del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1).Metodología: Estudio descriptivo, de corte transversal... see more

El presente trabajo se realizó en el Instituto de Biotecnología de las Plantas, perteneciente a la Universidad Central de las Villas. El material vegetal utilizado proveniente del cv. Gran Enano (AAA) fue tratado con agentes mutagénicos físicos (radiacion... see more

RESUMEN Para determinar la potencia del agente mutagénico y una dosis óptima, el análisis citológico de las aberraciones cromosómicas inducidas se considera un índice adecuado en la inducción de mutaciones. Por lo tanto, la presente investigación se ... see more

RESUMEN Para determinar la potencia del agente mutagénico y una dosis óptima, el análisis citológico de las aberraciones cromosómicas inducidas se considera un índice adecuado en la inducción de mutaciones. Por lo tanto, la presente investigación se ... see more

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