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La ocupaciy la preparación de la población para la prevención de riesgos, aunque reconocida como muy necesaria, es catalogada de baja. En consecuencia, y dado el alto nivel de vulnerabilidad de la población, se ofrece un conjunto de acciones para constrib... see more

El presente artículo forma parte de uno de los capítulos de la tesis de Maestría titulada «Concepciones y propuestas de enseñanza en la escuela especial uruguaya para el caso de niños con discapacidad intelectual», inscripta en la Maestría en Teorías y Pr... see more

El presente artículo presenta una experiencia de arteterapia con un joven con síndrome de Down, que manifiesta, desde su adolescencia, crisis de identidad de género,. Partiendo de las teoría de Donald Winicott sobre el desarrollo del sentido de la identid... see more


Síndrome Cockayne, presentación de caso Síndrome Cockayne, presentación de casoIntroducción: el síndrome Cockayne es una enfermedad genética multisistémica de baja frecuencia, caracterizada por disminución del crecimiento postnatal que causa baja talla, reducción del panículo adiposo generalizado con aspecto de envejecimiento prematuro, piel fina que permite apreciar la circulación capilar, con lesiones de fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva con discapacidad intelectual.Presentación de caso: se presenta paciente masculino con detención de crecimiento desde los cuatro años, disminución del panículo adiposo más acentuado en las extremidades, con abdomen globuloso con hepatomegalia y arañas vasculares. La piel muy fina con múltiples manchas hiperpigmentadas e hipopigmentadas causada por traumatismo, así como lesiones atróficas y fotosensibles, con cabello delgado despigmentado y quebradizo. Paciente atendido por un equipo multidisciplinario, que después de varios estudios, se realiza un exhaustivo examen físico dismorfológico, a través del método clínico que permitió la delineación del fenotipo lográndose el diagnóstico definitivo.Conclusiones: se considera de gran valor un examen físico exhaustivo que permita delinear correctamente el fenotipo; sin despreciar la importancia de un interrogatorio minucioso que facilite la elaboración del árbol genealógico que revele la relación de pertenezco de todos sus miembros. Durante el estudio de estas enfermedades de baja frecuencia con heterogeneidad clínica y genética; es necesario la intervención de un equipo multidisciplinaria para a través el método clínico lograr un acertado diagnóstico clínico. 


La discapacidad intelectual en Minas de Matahambre, una caracterización clínico-epidemiológicaLa discapacidad intelectual en Minas de Matahambre, una caracterización clínico-epidemiológicaIntroducción: la discapacidad intelectual está caracterizada por la presencia de un coeficiente intelectual menor a 70, se manifiesta antes de los 18 años de edad, puede estar asociada a limitaciones físico-motoras y sensoriales así como a trastornos conductuales y su etiología responde a factores genéticos o ambientales.Objetivo: describir las características clínico-epidemiológicas de la discapacidad intelectual en el municipio, después de 9 años de realizado el Estudio Psicosocial y Clínico Genético del 2003.Material y Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal de los individuos con discapacidad intelectual del municipio Minas de Matahambre en el año 2012, que incluyó 561 individuos afectados, a los que se les aplicó el instrumento elaborado por especialistas del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba con previo consentimiento informado, evaluándose variables como: edad, sexo, factores causales y el grado de afectación de la capacidad intelectual.Resultados: el municipio muestra una tasa de prevalencia de 1,57 por cada 100 habitantes. El mayor por ciento se concentra en el grupo de 30 a 59 años de edad, el sexo predominante es el masculino, la discapacidad intelectual ligera ocupa el 55,9 % y como causa son significativos los eventos prenatales. Conclusiones: se describen las características clínico-epidemiológicas de la discapacidad intelectual en el municipio, lo que posibilita proponer nuevas investigaciones sobre factores relacionados con su origen y prevención y mantener la comunicación necesaria de los implicados en el diagnóstico y atención de las personas con discapacidad intelectual.



Caracterización clínico genética de la discapacidad intelectual en el Policlínico “Dr. Carlos J. Finlay”, 1997-2014/Clinical genetics characterization of intellectual disability at “Dr Carlos J. Finlay” polyclinic, 1997-2014 Caracterización clínico genética de la discapacidad intelectual en el Policlínico “Dr. Carlos J. Finlay”, 1997-2014/Clinical genetics characterization of intellectual disability at “Dr Carlos J. Finlay” polyclinic, 1997-2014Objetivo: caracterizar el comportamiento de la discapacidad intelectual en la población atendida en el Policlínico “Dr. Carlos J. Finlay”, de Marianao durante el período 1997-2014.Método: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, de las personas con discapacidad intelectual, nacidas entre los años 1997 y 2014, que comprendió el universo de 9 338 personas, así como el estudio clínico genético de 39 casos identificados con discapacidad intelectual que cumplieron los criterios de inclusión. Se revisaron las historias clínicas individuales, se aplicó un instrumento de clasificación que incluyó la anamnesis, el examen físico completo de cada paciente y a los casos seleccionados se le realizaron las investigaciones de laboratorio necesarias para identificar el origen de la discapacidad.Resultados: los 39 pacientes con discapacidad intelectual identificados representaron una prevalencia de 0,42 por 100 habitantes. Predominó la discapacidad intelectual en el sexo masculino (1,4/1); el mayor porcentaje de discapacidad correspondió a 33 pacientes de edad escolar (84,6%), nacidos entre los años 1997-2008 y 23 casos (58,9%) tenían una discapacidad leve. El origen de la discapacidad predominó en el período prenatal, con 16 individuos investigados (41,1%) y las causas genéticas ocuparon el primer lugar (68,8%).Conclusiones: los resultados de este estudio permiten actualizar y enriquecer la información disponible sobre la discapacidad intelectual en la población del área investigada. La identificación de las causas orienta el seguimiento y control que debe mantenerse en esta población, así como la prevención y divulgación necesaria a todos los implicados en el diagnóstico y atención a las personas con discapacidad intelectual.Palabras clave: discapacidad intelectual; epidemiología; causas genéticas y ambientales; Programa de Atención a la Discapacidad en Cuba.

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Caracterización del lenguaje en niños con discapacidad intelectual, implicación de las nociones elementales de MatemáticaCaracterización del lenguaje en niños con discapacidad intelectual, implicación de las nociones elementales de MatemáticaIntroducción: la caracterización del lenguaje temprano constituye una necesidad para dar respuesta al proceso de evaluación e intervención en niños con discapacidad intelectual. La provincia de Pinar del Río ocupa el cuarto lugar nacional de casos de discapacidad intelectual.Objetivo: analizar la pertinencia de la caracterización del lenguaje en los niños con discapacidad intelectual y la implicación de las nociones elementales de Matemática.Métodos: estudio de corte pedagógico donde se utilizaron métodos del nivel teórico, empírico y estadístico que permitieron recopilar, interpretar y procesar la información relacionada con la temática. Se empleó la observación científica durante la aplicación de la exploración logopédica a 35 niños con discapacidad intelectual en periodo de 2014 hasta 2017.Resultados: se concreta en la caracterización del lenguaje, la necesidad de trabajar con las nociones elementales de Matemática a partir de la manipulación de conjuntos en la observación científica durante la aplicación de la exploración logopédica. Constituye un recurso para apoyar el diagnóstico temprano y la calidad con un carácter multidisciplinario e intersectorial, vinculando el área de salud con la de educación. Conclusiones: la exploración logopédica permite la caracterización del lenguaje de los niños con discapacidad intelectual, constituyendo una necesidad para el logro del perfeccionamiento en los procesos de caracterización e intervención que desarrolle la comunicación. La implicación de las nociones elementales de la Matemática, demanda la transformación del proceso educativo con carácter multidisciplinario e intersectorial, que proyecte acciones que favorezcan al desarrollo de la inclusión social.

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