SUMMARY
Residentes de Pediatria têm maior probabilidade de ter contato com pacientes com doenças genéticas durante a prática, devendo estar preparado para lidar com essa situação. Assim, objetivou-se avaliar o conhecimento sobre genética médica entre médicos residentes de Pediatria de Manaus, Amazonas. O estudo descritivo foi realizado com 35 residentes em Pediatria, onde todos responderam a um questionário que abordava assuntos sobre genética básica e testes laboratoriais para diagnósticos na genética médica. Observou-se que os médicos residentes tiveram aproveitamento de 72% de acertos. Quando comparamos os resultados das questões das categorias genética básica e testes diagnóstico entre todos os residentes, apresentou diferença significativa (P-value=5,288e-05). Na categoria genética básica, todos os médicos residentes acertaram a questão sobre o teste do pezinho. Questões sobre genótipos, heredograma, malformações e mutação, a maioria responderam corretamente as questões. Questão sobre Síndrome de Down, quase metade dos médicos residentes não conseguiram responder à questão. Na categoria testes diagnósticos, a única questão que os médicos residentes responderam corretamente foi ao do exame do cariótipo. Portanto, nossos achados evidenciaram que os médicos residentes de Pediatria de Manaus possuem conhecimento sobre Genética médica, entretanto, este conhecimento está vinculado a assuntos sobre Genética básica, e pouco conhecimento para a compreensão, indicação e interpretação dos principais testes diagnósticos utilizados na Genética médica. Ainda, apontam para a necessidade que o residente em Pediatria busque aprimoramento sobre Genética médica, cujo o futuro pediatra é responsável por tomar as primeiras decisões concernentes a paciente com doença genética.